法洛四聯症

法洛四聯症概述

法洛四聯症(TOF)是一種常見的先天性心臟畸形。其基本病理為室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。法洛四聯症在兒童發紺型心臟畸形中居首位。法洛四聯症患兒的預後主要取決定肺動脈狹窄程度及側支循環情況,重症者有25%~35%在1歲內死亡,50%病人死於3歲內,70%~75%死於10歲內,90%病人會夭折。主要是由於慢性缺氧引起,紅細胞增多症,導致繼發性心肌肥大和心力衰竭而死亡。

法洛四聯症病因

VanPraagh認為法洛四聯症的四種畸形是右室漏斗部或圓錐發育不良引起,即當胚胎第4周時動脈乾未反向轉動,主動脈保持位於肺動脈的右側,圓錐隔向前移位,與正常位置的竇部室間隔未能對攏,因而形成發育不全的漏斗部和嵴下型室間隔缺損,即膜周型室間隔缺損。若肺動脈圓錐發育不全,或圓錐部分完全缺如,則形成肺動脈瓣下型室間隔缺損,即乾下型室間隔缺損。

法洛四聯症臨床表現

法洛四聯症病兒的預後主要決定於肺動脈狹窄程度及側支循環情況,重症四聯症有25%~35%在1歲內死亡,50%病人死於3歲內,70%~75%死於10歲內,90%病人會夭折,主要是由於慢性缺氧引起,紅細胞增多症,導致繼發性心肌肥大和心力衰竭而死亡。
1.癥狀
(1)發紺  多在生後3~6個月出現,也有少數到兒童或成人期才出現。發紺在運動和哭鬧時加重,平靜時減輕。
(2)呼吸困難和缺氧性發作  多在生後6個月開始出現,由於組織缺氧,活動耐力較差,動則呼吸急促,嚴重者可出現缺氧性發作、意識喪失或抽搐。
(3)蹲踞  為法洛四聯症病兒臨床上一種特征性姿態。蹲踞可緩解呼吸困難和發紺。
2.體徵
患兒生長發育遲緩,常有杵狀指、趾,多在發紺出現數月或數年後發生。胸骨左緣第2~4肋間可聽到粗糙的噴射樣收縮期雜音,常伴收縮期細震顫。極嚴重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心臟雜音。在胸前部或背部有連續性雜音時,說明有豐富的側支血管存在,肺動脈瓣第二心音明顯減弱或消失。

法洛四聯症檢查

1.實驗室檢查
常出現紅細胞計數血紅蛋白和血細胞比容升高,重症病例血紅蛋白可達200~250g/L。動脈血氧飽和度明顯下降,多在65%~70%。血小板計數減少,凝血酶原時間延長。尿蛋白可陽性。
2.心電圖  
電軸右偏,右房肥大,右室肥厚。約有20%的病人出現不完全性右束支傳導阻滯
3.胸部X線檢查  
左心腰凹陷,心尖圓鈍上翹,主動脈結突出,呈“靴狀心”。肺野血管纖細。輕型病人肺動脈凹陷不明顯,肺野血管輕度減少或正常。
4.超聲心動圖
超聲心動圖對四聯症的診斷和手術方法的選擇有重要價值,可從不同切麵觀察到室間隔缺損的類型和大小,主動脈騎跨於室間隔之上,肺動脈狹窄部位和程度,二尖瓣大瓣與主動脈瓣的纖維連續性。彩色多普勒可顯示右心室至主動脈的分流,測量左心室容積和功能等。超聲檢查還可顯示有無其他合併畸形。如懷疑周圍肺動脈狹窄,應進行心血管造影
5.心導管及心血管造影術
心導管檢查能測得兩心室高峰收縮壓、肺動脈與右心室之間壓力階差曲線,瞭解右心室流出道和肺動脈瓣狹窄情況。右心室造影可顯示肺動脈狹窄類型和程度、室缺部位和大小,以及外周肺血管發育情況。左心室造影可顯示左室發育情況。

法洛四聯症診斷

根據病史、體格檢查並結合心電圖和胸部X線改變.多能提示法洛四聯症的診斷。大多數法洛四聯症患兒經超聲心動圖檢查即可確診,合併肺動脈嚴重發育不良,對合併肺動脈瓣閉鎖或肺動脈缺如的病例應施行心血管造影術,以瞭解稀血管發育情況。

法洛四聯症鑒別診斷

1.法洛三聯症
出現發紺比較晚,蹲踞少見,胸骨左緣第2肋間有噴射性收縮期雜音,時限長且響亮。胸片示右室、右房增大,肺動脈段突出。超聲心動圖檢查可資鑒別。
2.艾森曼格綜合徵
發紺出現較晚、較輕,X線示肺野周圍血管細小,而肺門血管粗且呈殘根狀,右心導管和超聲心動圖檢查示肺動脈壓明顯升高。
3.右心室雙出口
主動脈及肺動脈均起源於右心室,有的病例臨床表現與四聯症相似,超聲心動圖和右心室造影可資鑒別。
4.大動脈錯位
心臟較大,肺部血管紋理增多,鑒別診斷靠心血管造影。值得註意的是SDⅠ型四聯症與SDL型解剖矯正性大動脈異位的鑒別:①四聯症有正常肺動脈下圓錐而無主動脈下圓錐,SDL型解剖矯正性大動脈異位則有主動脈下圓錐或主動脈和肺動脈下雙圓錐。②SDI四聯症的大動脈關係為正常的反位,而SDL解剖矯正性大動脈異位則類似完全性大動脈轉位,主動脈在左前或呈併列關係。

法洛四聯症治療

臨床上手術治療有以下幾種方法:
1.四聯症矯正術
仰卧位,全麻,胸部正中切口,一般主張應用中度低溫體外循環,新生兒則主張在深低溫停循環和低流量體外循環下進行。一般採用4℃冷血心臟停搏液行冠狀動脈灌註誘導心臟停搏進行心肌保護。心內矯正手術包括室間隔缺損修補、妥善解除右室流出道梗阻。
2.姑息手術
肺血管發育很差、左心室發育小以及嬰兒冠狀動脈畸形影響應用右心室流出道補片者,均應先行姑息性手術,以後再行二期糾治手術。姑息手術的選擇:①對年齡大的兒童多採用鎖骨下動脈-肺動脈吻合術,或右心室流出道補片加寬術,後者適於兩側肺動脈過於狹小的病例。②3個月以內的嬰兒則採用升主動脈-肺動脈吻合術或中心分流術。