高脂蛋白血症Ⅰ型

高脂蛋白血症Ⅰ型概述

高脂蛋白血症Ⅰ型(外源性高三酰甘油血症;家族性脂肪誘發脂血症;高乳糜微粒血症)為一種相對較罕見的遺傳性疾患,由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障礙所致,引起乳糜微粒和VLDL、三酰甘油從血中清除功能下降。

高脂蛋白血症Ⅰ型臨床表現

兒童和青年人表現為胰腺炎腹痛,帶粉紅色的黃色的脂肪沉積皮疹(黃色瘤),特別多見於受壓部位及伸肌錶面;還可表現為視網膜質斑及肝脾大。多脂肪飲食可使血循環的乳糜微粒積聚從而使癥狀體徵加重。

高脂蛋白血症Ⅰ型檢查

三酰甘油的顯著升高可使血漿呈乳狀樣,乳糜微粒折射光產生乳狀樣,放置4℃,24小時則在血漿中有一層乳油狀物積聚,這層乳油狀物覆蓋在澄清的血漿上具有診斷價值。脂蛋白脂酶的活力在註射Ⅳ型肝素後不能恢復(肝素後的脂溶作用)。如乳油狀物下的血漿是混濁的,則VLDL、三酰甘油亦升高(Ⅴ型高脂蛋白血症)。

高脂蛋白血症Ⅰ型治療

針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物。長期飲食應限制脂肪最高攝入量15~30克/天,脂肪應富含支鏈三酰甘油。