C5功能不全綜合徵

C5功能不全綜合徵概述

C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷(familialdysfunction of C5)。主要見於嬰兒,特征是血清中C5含量雖然正常但功能缺陷。臨床表現為脂溢性皮炎,且可由任何部位開始很快波及全身,同時伴有慢性腹瀉消瘦、生活能力低下,易出現反覆的細菌性感染。

C5功能不全綜合徵病因

染色體遺傳,有家族性發病趨勢。

C5功能不全綜合徵臨床表現

從嬰兒期即出現脂溢性皮炎,且可由任何部位開始很快波及全身,同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下,由於患者抗感染能力差,很容易出現反覆的細菌性感染(以革蘭陰性菌為主)如中耳炎肺炎腸炎

C5功能不全綜合徵檢查

實驗室檢查血清總補體(CH50)及C5含量、泳動度及抗原均在正常範圍,C5活力下降,雜合C5缺陷患者血清中C5水平僅為正常水平的一半,純合C5缺陷者血中測不到C5蛋白,且患者血清對細菌的趨化活化也有異常。患兒的血清不能像正常人一樣有增強吞噬細胞對澱粉顆粒和葡萄球菌的吞噬作用。患兒的其他中性粒細胞功能正常,但部分病例可伴有T細胞功能異常和高球蛋白血症。

C5功能不全綜合徵診斷

根據嬰兒發病臨床表現及實驗室檢查確診。

C5功能不全綜合徵治療

以預防和控制感染為主。可根據病原菌和藥物敏感實驗選用最合適的抗生素,可輸新鮮血或血漿,但需每2周1次每次10~20ml/kg,由於部分患者的T細胞功能存在缺陷,這類患兒輸入新鮮或冰凍血漿時可發生嚴重移植物抗宿主反應,所以在輸血漿時應先檢測患兒的細胞免疫功能是否正常。