小兒肥胖性生殖無能綜合徵

小兒肥胖性生殖無能綜合徵概述

肥胖性生殖無能綜合徵又稱為FrÖhlich綜合徵。以幼兒、學齡期男孩多見,因腦外傷、腦炎腦膜炎、顱內結核或因腦垂體瘤顱咽管瘤壓迫下丘腦部引起。主要特征為向心性肥胖,且常伴有尿崩症及性發育遲緩現象。

小兒肥胖性生殖無能綜合徵病因

垂體腫瘤、顱咽管瘤壓迫下丘腦為常見原因之一,以下丘腦部位腫瘤或炎症為最常見原因,腦炎、腦膜炎、腦膿腫、顱內結核、顱腦外傷也可引起。有的患者雖經多種檢查甚至病理解剖亦未能發現器質性病變,可能是原發性下丘腦-垂體功能紊亂。

小兒肥胖性生殖無能綜合徵臨床表現

1.肥胖
通常為中等度,多數在短期內迅速出現,呈向心性肥胖,以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特別顯著,呈女性型,面部及四肢相對為細,指、趾顯得細而尖。
2.性發育遲緩
性發育遲緩是臨床明顯的特征。男童常有陰莖、陰囊及睾丸甚小,往往有隱睾,至青春期無外生殖器發育,鬍鬚、陰毛、腋毛均缺乏,身材較矮小,音調尖細,皮膚細膩,亦可出現女性化乳房。女孩則乳房特別大而乳腺呈萎縮狀態,內、外生殖器均發育不良,呈幼稚型,無月經來潮及第二性徵出現或推遲出現。成年後發病者則第二性徵逐漸衰退,性功能低下,生殖能力喪失。
3.其他
智能大多正常,骨齡遲延,尿崩症、多食、嗜睡、懶惰等較常見。此外可由原發病出現顱內壓增高的癥狀,如噁心、嘔吐頭痛、視力障礙、視盤改變、失明及蝶鞍擴大、鞍背菲薄且向後豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄、後床突呈線狀改變或破壞消失等,X線片異常。有時本綜合徵可作為突出的臨床表現而原發病往往不明顯。

小兒肥胖性生殖無能綜合徵檢查

1.激素檢查
尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。
2.葡萄糖耐量試驗
常示葡萄糖耐量減低。
3.病理檢查
睾丸活檢顯示曲細精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。
4.染色體檢查
染色體無異常。
5.CT等影像學檢查
可發現占位性病變。
6.眼底檢查
有視神經乳頭水腫
7.頭顱X線檢查
顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除有肥胖性生殖無能外,X線檢查可見視神經孔擴大徵象。

小兒肥胖性生殖無能綜合徵診斷

本綜合徵的診斷主要根據原發病、肥胖、性發育三個特點,無原發病者診斷稍困難,內、外生殖器官發育不良如為青春前期則診斷不易,如有下半身的肥胖,應考慮本病。

小兒肥胖性生殖無能綜合徵鑒別診斷

無原發病史時,與青春期發育遲緩症相鑒別,後者多愈後良好,實驗室各項檢查無明顯異常,而本症常有肥胖和內外生殖器發育不良等表現。

小兒肥胖性生殖無能綜合徵治療

腫瘤病例應予手術摘除或放射線深部照射治療。無原發病可尋者,可試用性激素製劑或甲狀腺素。對幼小兒儘量不做性腺內分泌治療,以防擾亂其可能具有的內分泌功能。半數病人可望至成人後開始性發育。對年長兒有高度性征發育不全時,可用絨促性素絨毛膜促性腺激素)以促進性腺成長,配合丙酸睾酮(丙酸睾丸素)以促進第二性徵的發育,劑量和療程視病情而定。

小兒肥胖性生殖無能綜合徵預防

積極預防和治療腦炎、腦膜炎、腦膿腫、結核等感染性疾病,積極預防腦外傷等。