埃布斯坦畸形

埃布斯坦畸形概述

畸形又稱三尖瓣下移畸形,是指三尖瓣隔瓣和(或)後瓣偶爾連同前瓣下移,附著於近心尖的右室壁上。占先天性心臟病0.5%~1.0%。本病是一種少見疾病,1866年埃布斯坦(Ebstein)首次報道,故又稱Ebstein畸形。其後瓣及隔瓣位置低於正常,不在房室環水平而下移至右心室壁近心尖處,其前瓣位置通常正常,但偶爾附著位置也下移,致使右心房較正常大、右心室較正常小,可有三尖瓣關閉不全。此類畸形常合併卵圓孔開放或房間隔缺損以及肺動脈狹窄。

埃布斯坦畸形病因

因不清,偶有家族史報道,母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。

埃布斯坦畸形臨床表現

突出的癥狀是發紺和右心心功能不全
(一)主要體徵
1.心前區望診無明顯搏動,觸診無肺動脈關閉感。
2.第1心音和第2心音明顯分裂,可有增強的第3心音,還可以出現第4心音。
3.分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質,此即所謂“揚帆徵”。
4.三尖瓣區可出現柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音,可有發紺、杵狀指(趾)、頸靜脈收縮期正性搏動。
(二)依據臨床表現和血流動力學變化可分為以下3型
1.輕型 
無或輕度青紫,心功能Ⅰ~Ⅱ級,心臟輕-中度增大,心內分流以左向右為主,右心房與功能性右心室之間無壓差,心血管造影無雙球徵,不需手術或僅關閉心內缺損即可,預後良好。
2.狹窄型 
青紫明顯,心功能Ⅱ級以上,心臟輕-中度增大,肺循環血流量減少,心內分流為右向左,心血管造影見雙球徵,需要手術治療。
3.閉鎖不全型 
無或輕度青紫,心功能Ⅱ級以上,心臟重度增大,右心房與功能性右心室之間無壓差,心內分流可為左向右或右向左,造影可見右心房極大,有雙球徵,需手術治療。

埃布斯坦畸形檢查

圖 
P波振幅增高和(或)增寬,有時可見切跡,以Ⅱ、Ⅲ、aVF以及V1導聯最為清楚。P-R間期常延長,完全性或不完全性右束支傳導阻滯常見。肢体導聯及右胸導聯常有低電壓。右心室肥厚偶見,但絕無左心室肥厚的圖形。
該畸形病人有5%~25%合併預激綜合徵(B型)。先天性心臟病合併預激綜合徵者,其中30%為Ebstein畸形。這種畸形可發生各種心律失常,其中陣發性室上性心動過速常見,即使無預激綜合徵也是如此。其他心律失常如房性期前收縮心房撲動心房顫動等均可見。
2.X線檢查 
輕度畸形者心臟擴大不明顯,肺血正常。中、重度畸形者,心臟向兩側擴大,主要為右心房擴大。透視下心緣搏動不明顯,與擴大的心臟很不相稱,類似於心包積液或肺動脈口狹窄伴心力衰竭的X線徵象。由於右心房擴大,加上右心室流出道向左移位,心影可呈方盒形或漏斗形,少數病變可呈球形。肺血減少,主動脈結正常或偏小。
3.超聲心動圖  
可以明確診斷。可見三尖瓣隔瓣與後瓣下移和前瓣關閉遲,EF斜率下降,三尖瓣前葉冗長,右心房室擴大,室間隔矛盾運動。彩色多普勒可證實房水平分流和三尖瓣關閉不全。
4.選擇性右心系統造影 
該畸形造影診斷的主要依據是:三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般於顯影的右心房室下緣可見兩個切跡,其一在脊柱中線附近,為固有的三尖瓣環;其二位於脊柱左側,為下移之三尖瓣的反應。兩個切跡之間即為房化的右心室。另外,選擇性右心房造影,尚可發現右心房明顯擴張,造影劑通過緩慢;左心房、左心室、主動脈早期顯影(有心房間交通時)。選擇性右心室造影還可發現三尖瓣反流、右心室流出道狹窄或擴張。

埃布斯坦畸形診斷

畸形的診斷,臨床癥狀和體徵固然可能給予重要提示,但要作出準確診斷尚有賴於下述各項輔助檢查,主要依靠超聲心動圖檢查。

埃布斯坦畸形治療

性畸形應以手術治療為主,輔以有關的對症藥物治療。
(一)手術治療
1.手術適應證 
除個別病人由於周身性疾病不能承受手術外,其餘病人包括癥狀輕或全然無癥狀者,均應考慮手術治療。
2.手術時機 
一般要考慮病人癥狀及心髒的大小情況,儘量避免在嬰幼兒時期手術,15歲後應可考慮手術。
3.手術方式 
根據三尖瓣的發育情況分姑息性手術和根治性手術,目前傾向於根治性手術。埃布斯坦畸形病人,特別是嬰兒和年幼兒童病人,應選用成形修補術,其近期和遠期療效均好。
(二)藥物治療
有心力衰竭者,應給予強心藥、利尿藥或血管擴張藥;有心律失常者,應根據其類型給予相應的藥物治療或射頻消融方法;如有栓塞、感染等併發症出現,亦應予以相應處理。

埃布斯坦畸形預後

畸形根據三尖瓣下移情況及發育的不同其預後不一。有些病人可出生後不久即死亡,也有直至成年仍無明顯癥狀。一般來說,發紺和充血性心力衰竭出現愈早,預後愈差;心臟愈大,尤其在短期內呈進行性增大者,預後愈差;三尖瓣畸形愈嚴重者,預後愈差;有嚴重併發症者預後差。