岩藻糖苷貯積症

岩藻糖苷貯積症概述

體內岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷鍵的酶缺失,生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。

岩藻糖苷貯積症病因

遺傳基因缺陷,病人體內α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

岩藻糖苷貯積症臨床表現

Schoonderwaldt等(1980)根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ、Ⅱ型多於嬰幼兒期,發病癥狀重,故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病,癥狀輕,又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征,常表現有反覆發作的呼吸道感染,全身肌張力低下,出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始,患兒神經癥狀進行性加重,伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容,肝脾腫大心臟擴大皮膚增厚,腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積症Ⅰ型,表現有前額突出,眼間距過寬,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等醜陋面容。神經癥狀不明顯,角膜一般清晰。神經系統癥狀惡化始於出生後6個月,多死於10歲以內。
成人型臨床表現與幼兒型相似,但也有所不同。成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨,無肝脾腫大、無角膜渾濁之外,其最特征性表現為皮膚有瀰漫性血管角質瘤,表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損,起初分佈於腹背部,以後可擴展至上、下肢。有時可出現皮膚無汗症,一旦感染就可出現高熱和抽風。

岩藻糖苷貯積症檢查

在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡,在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3~9倍,尿中無過多黏多糖排出,但有過多含岩藻糖的低聚糖和雙糖排出,肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-岩藻糖苷酶缺陷。
X線檢查:有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體雙凸畸形,椎體發育不全,椎體前上部呈鳥嘴狀。

岩藻糖苷貯積症診斷

根據臨床特征、瀰漫性血管角質瘤皮損、實驗室檢查及特異性酶測定,可以獲得診斷。

岩藻糖苷貯積症治療

無特效療法,可用手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。