心室肌緻密化不全

心室肌緻密化不全概述

心室肌緻密化不全(NVM)是胚胎初期心臟發育過程中心內膜心肌的形態學發生受到影響,使發展中的肌小梁不能緻密化導致心室肌發育不全,屬罕見的先天性心肌病。本病在兒童中多見,成年人的發病率比預期的要高。
病變均累及左心室,亦可同時累及右心室,導致心室收縮和舒張功能不全,出現進行性加重的心力衰竭

心室肌緻密化不全病因

由於心肌先天發育不全所致心室肌結構異常,本病可單獨存在(稱孤立的心室肌緻密化不全),也可與其他先天性心臟病同時存在,如主動脈縮窄、左冠狀動脈起源於肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等,病因尚不清楚,但任何致畸因素除了可導致心臟結構異常外,也可導致心肌發育停滯,另外心內膜下心肌缺血可能也是原因之一,還有學者證明:本病遺傳基因異常與Bath綜合徵(X染色體連鎖異常有擴張型心肌病,骨骼肌異常,中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。

心室肌緻密化不全臨床表現

癥狀出現早晚不一,輕重不同,其表現可從無癥狀到重度心功能不全,甚至需進行心臟移植,或發生猝死;但亦有60歲以上發病的報道,其差別可能與心肌緻密化不全的程度及其病變的範圍有關,主要臨床表現為:
1.心力衰竭
主要為左心衰竭,亦可合併右心衰竭,其機製為:①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血,尤其是心內膜下心肌,引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降,出現類似擴張型心肌病的表現;②小梁化心肌可限制心室舒張,產生類似限制型心肌病的癥狀和體徵。
2.心律失常
快速型室性心律失常多見,包括易導致心臟性猝死室性心動過速左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發生預激綜合徵的患兒。室性心律失常產生的原因尚不清楚,推測在緻密化不全的心肌段,肌小梁呈不規則分支狀連接,等容收縮期室壁的壓力增加,使局部冠狀動脈血供受損,從而引起心臟電傳導延遲,誘發心律失常。
3.心內膜血栓伴體循環栓塞
主要為體循環栓塞,與房性心律失常或病變心腔內血栓形成並脫落有關。
4.其他
某些患兒可出現特異性面容,如前額突出,斜視眼球震顫,低耳垂,小臉面,齶裂,上齶弓高,生殖器小等。

心室肌緻密化不全檢查

1.超聲心動圖
是診斷NVM的主要依據。兩個條件:①過多突起的心肌小梁,即在左心室或右心室腔內,從室間隔中部到心尖部心腔,可探及無數突出增大的肌小梁錯綜排列;受累心腔多增大,運動明顯減弱;肌小梁層心室肌厚度是緻密層心室肌厚度的2倍;②彩色多普勒血流顯像,可見有無數與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙,其內有血流與心腔相通。
2.超高速CT(UFCT)
可顯示左室心尖部、前側壁明顯增厚,心室壁外層密度均勻性增高,而內層密度較低,UFCT增強造影可見小梁隱窩間有造影劑充盈。
3.磁共振
顯示心尖部及左室前側壁有過多粗大的肌小梁突入心室腔,其間可見深陷的小梁間隙,內層心肌組織疏鬆,呈“網格狀”改變。
4.心電圖
常見:①T波倒置和ST段下移;②傳導阻滯:如右束支傳導阻滯(偶左束支傳導阻滯)和房室傳導阻滯;③心臟肥大:如左室肥大,右室肥大,雙室肥大;④心律失常:室性期前收縮陣發性室上性心動過速房顫、竇緩等。

心室肌緻密化不全診斷

主要依靠心肌緻密化不全的異常心肌結構特征進行診斷。
臨床表現及心電圖對心肌緻密化不全的診斷無幫助,心室造影、UFCT、磁共振有助於診斷,而超聲心動圖最為常用,超聲心動圖不僅能直接顯示心肌緻密化不全的心肌結構異常特征,而且可明確並存的其他心臟畸形。

心室肌緻密化不全鑒別診斷

心室肌緻密化不全主要與下列疾病進行鑒別:
1.肥厚型心肌病
心室肌小梁可呈類似於心肌緻密化不全的肌小梁改變,但無心肌緻密化不全時典型深陷的肌小梁間隙。
2.擴張型心肌病
可有較多突起的肌小梁,但數量上與心肌緻密化不全相差甚遠,且缺乏深陷的肌小梁間隙;室壁厚度呈均勻性變薄,不同於心肌緻密化不全時的厚薄不均。
3.左室心尖部附壁血栓形成
心尖部的附壁血栓有時可被誤診為心肌緻密化不全,但血栓回聲密度不均有助於鑒別。

心室肌緻密化不全併發症

可出現心力衰竭、心律失常、栓塞等併發症。

心室肌緻密化不全治療

無特殊治療,目前主要針對各種併發症採取對症治療。包括:
1.治療心力衰竭
藥物可選用利尿劑、β受體阻滯劑、血管緊張素轉換酶抑製劑等。嚴重的難治性心力衰竭需考慮心臟移植。
2.抗心律失常
胺碘酮是治療快速心律失常可選擇的藥物,反覆發作的室性心動過速需考慮植入心律轉復除顫器(ICD)
3.抗凝治療
應用阿司匹林或華髮林預防血栓栓塞事件。

心室肌緻密化不全預後

差異較大,有癥狀者較無癥狀者預後差。猝死和心力衰竭惡化是主要死因。