先天性多發性關節攣縮症

先天性多發性關節攣縮症概述

發性關節攣縮症是指因肌肉、關節囊及韌帶纖維化,引起以全身多個關節僵直為特征的綜合徵。本病臨床表現複雜。

先天性多發性關節攣縮症病因

胎兒肢体在子宮內失去運動能力。現已證明許多因素,如妊娠時註射某些藥物、病毒感染都能使胎兒肢体失去運動功能而罹患本病。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對本病的致病作用,都曾在動物實驗中獲得證明。

先天性多發性關節攣縮症臨床表現

按病變累及的範圍,把本病分成三大類別。第一類只累及四肢關節,約占50%;第二類是關節攣縮伴內臟及頭面部畸形;第三類是關節攣縮伴神經系統異常。
1.第一類
可分為肌肉發育不良和肢体遠端關節攣縮兩個亞型。
前者是典型的關節攣縮症。在患兒出生後,即可發現四肢關節對稱性僵直,僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,多保留最後幾度的屈曲或伸直活動。受累肢体肌肉明顯萎縮並有膝、肘關節的圓柱狀改變。正常皮膚紋理消失,皮膚發亮並緊張,病人呈木偶樣外觀。如關節攣縮在屈曲位,其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常,深部腱反射減弱或消失。四肢均可受累。下肢受累時,足常為跖屈內翻畸形、膝關節屈曲或伸直、髖關節屈曲一外旋、外展,抑或髖關節屈曲一內收攣縮伴脫位。病人晚期可出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節內旋、肘關節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節屈曲攣縮,拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節屈曲攣縮。
肢体遠端攣縮型只累及手和足,其拇指屈曲、內收橫在手掌,其餘四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形、指跖屈內翻多見,也可為跟行外翻、足畸形,並伴有足趾屈曲攣縮。
2.第二類
除關節攣縮外,還有其他部位畸形,諸如馬方綜合徵,Freemam-Sheldon綜合徵、翼狀胬肉綜合徵等。
3.第三類
關節攣縮伴嚴重神經系統異常,如三倍體18、9、8、大腦畸形,腦脊膜膨出等,通常為常染色體異常,可通過外周血核型檢查做出診斷,嬰兒多在早期死亡。

先天性多發性關節攣縮症檢查

1.顯微鏡檢查
鏡下可見肌纖維數量減少、直徑減少,但橫紋多保留。關節軟骨初期完全正常,年長兒童則出現關節軟骨破壞,併發生退行性變化。受累關節的關節囊也因纖維化而增厚。 
2.X線檢查
可見患者關節內收、內翻等情況,以及其他骨骼和關節畸形等。

先天性多發性關節攣縮症診斷

型體徵,如肢体肌肉萎縮,關節呈對稱性攣縮,而皮膚感覺正常者可做出診斷。

先天性多發性關節攣縮症鑒別診斷

端攣縮型,其手足畸形多緩慢加重,特別是就診較遲者,需要與類風濕性關節炎、先天性骨關節畸形相鑒別。此型病人的手足畸形也多為對稱性分佈,系本病的特點。其次實驗室檢查常無異常發現。

先天性多發性關節攣縮症治療

1.治療原則
本病的治療因受累關節多需多次手術,術後複發率高,需反覆手術。治療目標是增加受累關節運動範圍,使患兒能獨立或輔助行走,最大可能改善上肢與手的操作能力,因此,治療須遵循下列原則:
(1)早期軟組織松解,切開或切除某些阻礙關節運動的關節囊、韌帶和攣縮的肌肉,使受累的關節獲得一定範圍的運動功能。由於攣縮的軟組織多硬韌,物理治療如被動牽拉、手法按摩不僅無效,還會引起關節軟骨因壓力增高而壞死。
(2)單純物理治療多無矯正作用,但在軟組織松解的基礎上,進行物理治療,可保持手術松解的效果,推遲複發的間期。
(3)支具固定具有一定的輔助作用,夜間穿戴有利於保持手術矯正的位置,白天配戴可輔助行走。
(4)本病具有術後複發傾向,應用肌肉一肌腱移位,替代某些已纖維化或肌力弱的肌肉,可獲得肌力平衡,改善肢体功能。但其效果比脊髓灰質炎的類似手術效果差。
2.手術治療
在治療原則指導下,根據每個患者的具體畸形性質、程度、年齡,選擇不同手術方法。馬蹄內翻足和仰趾外翻足是本病中常見的足畸形,需早期手術治療。通常患兒3個月可手術治療,術前用石膏固定以牽伸緊張的皮膚。術中切除攣縮的關節囊、韌帶。對馬蹄內翻畸形,應做到距骨周圍徹底松解、跟距舟關節中心性複位。若足外側柱影響複位,可切除跟骨前側部分(Lichtblau手術)或切除跟骰關節(Evans手術)。術後可獲得雖僵硬,但足可跟跖負重行走。如切開複位治療仰趾外翻足遇到困難,可切除舟骨,容易使距骨與第1~3楔骨形成球窩關節,還可防止距骨缺血性壞死。
3.功能鍛煉
嬰兒期可採取被動牽拉和支具固定。
幼兒期應用虎口成形、拇收肌起點切斷和拇長伸肌延長或肌腱移位,可改善拇指功能。手指屈曲攣縮常見但不嚴重,早期採取被動牽拉、夜間支具固定,防止隨年齡增長而加重。嚴重者需要松解指淺屈肌和側副韌帶,並用細克氏針固定三周。
患兒5歲以後,能夠配合功能訓練時,應選擇肱三頭肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情況下,如需扶拐行走或坐輪椅者,肘關節伸直位更為有利於完成上述動作。而屈肘功能重建後會產生一定程度的屈肘畸形。若雙肘均有肘伸直型畸形,並需扶拐杖或坐輪椅者,只能將一肘進行屈肘功能重建。

先天性多發性關節攣縮症預防

天性疾病,無有效預防措施,早診斷,早治療是本病的防治關鍵。治療的目標是使患者獲得基本的生活功能,如手的簡單生活自理功能,以及下肢的直立行走等。