多腺體缺陷綜合徵

多腺體缺陷綜合徵概述

多腺體缺陷綜合徵是自身免疫多腺體綜合徵(多內分泌缺陷綜合徵),數個內分泌腺同時發生功能低下。

多腺體缺陷綜合徵病因

內分泌缺陷可以由感染,梗塞或腫瘤導致全部或大部分腺體破壞引起。然而,最通常內分泌腺功能衰竭是由於自身免疫反應產生炎症,淋巴細胞浸潤和部分或完全破壞的結果。影響一個腺體自身免疫病常常跟隨著損害另一個腺體導致多內分泌腺衰竭。

多腺體缺陷綜合徵臨床表現

多腺體缺陷綜合徵患者臨床表現就是個別腺體缺陷表現總合。個別腺體破壞出現無特殊順序。
1.Ⅰ型
發病常在兒童或35歲前。狀旁腺功能減退最多見(79%),其次是腎上腺皮質衰竭(72%)。青春期後性腺衰竭,女性60%,男性約15%。慢性黏膜念珠菌病常見,糖尿病很少發生。此型可以伴有HLAA3,A28或21號染色體上一個位點,通常是常染色體隱性遺傳
2.Ⅱ型
腺體衰竭一般見於成人,高峰在30歲,總是累及腎上腺和比較常見於甲狀腺(施米特綜合徵)和胰島,產生胰島素依賴型糖尿病(IDDM)。常有抗靶器官抗體,特別是抗P450細胞色素腎上腺皮質酶。然而,損害腺體作用不清。有些患者開始是甲狀腺興奮抗體,有甲亢癥狀和體徵。腺體破壞主要是細胞介導自體免疫或者是由於抑制了抑制T細胞功能,或者是某些其他T細胞介導損害。此外,減少系統性T細胞介導免疫常見,表現為對標準抗原皮試反應低下,如念珠菌素(來自念珠菌),發癬菌素(來自發癬菌)和結核菌素。抑制反應亦見於約30%有正常內分泌功能的第一代親屬,提示Ⅱ型特殊HLA型特征伴有對某些誘導破壞反應病毒易感性。
3.Ⅲ型
發生在成人,不累及腎上腺,但至少包括下述癥狀中的兩個:甲狀腺缺陷,IDDM,惡性貧血白癜風,斑脫。因為Ⅲ型不同的表現是無腎上腺功能不足,如出現腎上腺衰竭,即轉變成Ⅱ型。

多腺體缺陷綜合徵檢查

1.血生化檢查
腎上腺皮質功能低下可合低血鈉、輕度高血鉀,合併甲旁減時可有低血鈣、高血磷。血糖常偏低,糖耐量曲線低平。
2.激素測定
原發性皮質功能低下患者血尿皮質醇、尿17-羥類固醇降低、ACTH水平升高。甲旁減患者血甲狀腺激素(PTH)測不到或明顯降低。原發性性腺功能減退者血中的促卵泡素(FSH)、促黃體素(LH)升高,雌二醇(E2)及睾酮水平降低或測不到,17-酮類固醇水平下降。
3.垂體激素興奮靶腺試驗
最具有診斷價值,註射AcTH後原發性腎上腺皮質功能低下者血皮質醇不升高。註射絨毛膜促性腺激素(HCG)後原發性性腺功能減遲者血中的性激素水平也不升高,診斷可以以確定。
4.血中抗內分泌腺抗體測定
測定血中的抗腎上腺抗體、抗胰島細胞抗體抗胰島素抗體、胰島63.49ku(64kd)抗體、甲狀旁腺抗體、抗甲狀腺抗體、抗胃壁細胞抗體及內因子抗體有助於病因診斷。
5.CT或MRI

多腺體缺陷綜合徵診斷

根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可做出診斷。

多腺體缺陷綜合徵治療

治療的主要措施是激素替代治療,糾正激素分泌不足。
1.甲減治療
(1)一般治療  補充鐵劑、維生素B12、葉酸等,食欲不振,適當補充稀鹽酸。
(2)替代治療  TH替代治療。左甲狀腺素(L-T4、雷替斯Letrox、優甲樂),頓服,2~3個月後根據甲狀腺功能測定調整用量以長期維持。乾甲狀腺,頓服,2~3個月後根據甲功測定調整用量以長期維持。
(3)黏液水腫昏迷的治療  靜脈註射L-T3,患者清醒後改為口服。無註射劑者給予T4片或乾甲狀腺,經胃管給藥,清醒後改為常規替代治療。適當補充體液及病因治療。
2.繼發性性腺功能低下的治療
男性患者可用促性腺激素類藥物治療,如人絨毛膜促性腺激素或人絕經期促性腺激素。在睾酮替代療法期間應註意藥物的副作用,如睾酮在體內芳香化為雌二醇,改變血清睾酮與雌二醇比值,可發生乳房觸痛或男性乳腺女性化;外源性睾酮可抑制促性腺激素釋放和睾丸精子生成,對未生育的繼發性性腺功能低下患者應慎用。治療期間應定期化驗肝功能和血紅細胞。
然而多發性缺陷(如腎上腺皮質不足合併糖尿病相互作用可使治療變得複雜)的患者應觀察其以後數年中另一個腺體缺陷出現,性腺衰竭用促性腺激素治療無效,並且慢性黏膜皮膚念珠球菌病通常對治療不敏感,內分泌衰竭早期,免疫抑製劑環孢霉素可能有益於某些患者。