先天性脊柱裂

先天性脊柱裂概述

脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態,是一種常見的先天性神經管畸形無腦兒、脊柱裂、腦膨出)。根據1986~1987年監測資料,我國神經管畸形發生率約為2.74‰,而且北方較南方高,農村較城市高,秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發生率高,脊柱裂的男女之比為0.6~0.9:1。臨床表現與脊髓和脊神經受累程度有關,如有脊髓和脊神經受累可出現下肢癱瘓、大小便失禁等神經系統癥狀。

先天性脊柱裂病因

病因尚未完全清楚,一般認為是一種多基因遺傳病,是胚胎發育過程中,椎管閉合不全引起。

先天性脊柱裂分類

支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連接組成的,脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內包有脊膜、神經及脊髓等組織,脊柱裂多見於腰骶部,偶見於胸段,缺損大多在脊柱後面,極少數位於前方,後側脊柱裂可分為以下幾類:
1.隱性脊柱裂
此類畸形很多見,只有脊椎管缺損,脊髓本身正常,因此沒有神經系統癥狀,對健康沒有影響。正常人20%~25%有脊柱裂,有的病人缺損部位皮膚上面常有一些異常現象,如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等,缺損上面也可能有先天性囊腫或脂肪瘤
2.脊柱裂伴腦脊膜膨出
在脊柱缺損部位有囊狀物,較多發生在腰骶部,腫物為圓形,可能很大,裡面只有腦脊膜和腦脊液,沒有脊髓和其他神經組織。單純腦脊膜膨出患兒沒有神經系統癥狀。囊壁外面如為正常皮膚,腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰,則往往形成腦脊液漏或合併感染。
3.脊柱裂伴脊髓腦脊膜膨出
多發生於腰骶部,亦可見於背部。腫物為圓形,裡面除腦脊膜和腦脊液之外,還有神經組織。腫物外面蓋有很薄的皮膚,在中心區可能只有半透明的腦脊膜。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜,又無皮膚覆蓋,呈脊髓外翻畸形。
4.其他畸形
脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如:①脊髓內積水  多發生於胸椎部、胸腰部或腰骶部,很多液體積留在脊髓中央管,囊內只有萎縮的脊髓組織。②無脊髓  脊髓未發育常伴有無腦畸形,出生後很快即死亡。③皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織  可侵入硬腦膜或脊髓。
與脊柱裂並存的畸形常見的有腦積水、畸形足、腦膜/腦膨出、唇裂先天性心臟病等。

先天性脊柱裂臨床表現

神經系統癥狀與脊髓和脊神經受累程度有關,較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部,出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮,感覺和腱反射消失。下肢多表現馬蹄足畸形,溫度較低、青紫和水腫,易發生營養性潰瘍,甚至壞疽。常有肌肉攣縮,有時有髖關節脫位。有些輕型病例,神經系統癥狀可能很輕微。隨著患兒年齡長大,神經系統癥狀常有加重現象,這與椎管增長比脊髓快,對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。

先天性脊柱裂檢查

X線照片、CT與MRI掃描可顯示椎管畸形,棘突及椎板缺損,有助於疾病的診斷。

先天性脊柱裂診斷

根據典型的癥狀、體徵及輔助檢查可以做出診斷。

先天性脊柱裂治療

1.對於無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。
2.手術治療
(1)囊壁很薄,囊腔增大迅速,隨時有可能破潰或已有破潰,但尚無感染者應儘早手術。
(2)如果囊壁較厚,腫塊不大,雙下肢活動好,可待嬰兒稍大能耐受手術時再行手術治療。
(3)嬰兒時期曾行單純手術切除囊腫,仍有大小便和下肢功能障礙,局部皮膚尚正常者仍應爭取再次手術治療。
(4)囊壁破潰已有感染,或早期出現嚴重神經功能障礙,伴有腦積水及智能嚴重減退為手術禁忌。
總的手術原則為腫塊切除、神經松解,椎管減壓並將膨出神經組織回納入椎管,修補軟組織缺損,避免神經組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。術後包扎力求嚴密,併在術後及拆除縫線後2~3日內採用俯卧或側卧位,以防大小便浸濕,污染切口。

先天性脊柱裂預後

隱性脊柱裂、無神經組織的囊腫切除後不妨礙健康。囊腫繼發感染可引起腦膜炎。有神經系統癥狀者預後不良,切除囊腫後癥狀很難改善,而且往往加重。

先天性脊柱裂預防

雖然病因尚未完全清楚,但婦女在妊娠前到妊娠3個月期間每天服用400微克葉酸能減少神經管畸形的發生。