黏多糖貯積症Ⅵ型

黏多糖貯積症Ⅵ型概述

黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉綜合徵,黏多糖增多症Ⅵ型,黏多糖貯積病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多發性營養不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。

黏多糖貯積症Ⅵ型病因

為常染色體隱性遺傳性疾病。由於溶酶體中某種酶缺乏而引起酸性黏多糖降解障礙,未完全降解的黏多糖沉積在細胞、組織或器官中,從而引起廣泛的功能異常。

黏多糖貯積症Ⅵ型臨床表現

此型黏多糖貯積症分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小、身材比例失調。頭顱略大,兩眼間距過寬。部分病例也可合併腦積水。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失,也可出現鐘狀胸、漏斗胸臍疝腹股溝疝心臟聽診可聞主動脈瓣關閉不全而產生的雜音。肝、脾輕度到中度腫大。可引起脊柱、骨盆、手和頭顱等全身骨骼改變,第2頸椎發育不良,可導致寰樞脫位和腦膜增厚,也可發生脊髓病或神經系統併發症,胸腰部椎體變形,骨盆發育不良。也可出現腕骨發育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發育不良可引起神經併發症,如腦積水和痙攣性截癱。常出現腕管綜合徵。可反覆發生呼吸道感染。甚至可發生心力衰竭

黏多糖貯積症Ⅵ型檢查

1.尿液中有過多的硫酸皮膚
中性粒細胞淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。
2.X線檢查同黏多糖貯積症Ⅰ型
以四肢、脊柱、骨盆改變為常見。此外尚有頭顱改變,並具有特征性。
(1)四肢  股骨和脛骨管狀骨有骨幹異常,多有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨表現為掌骨呈棒狀,腕骨發育不全或呈畸形。
(2)脊柱  以胸腰椎處改變為明顯,表現有椎骨小,呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱後凸。肋骨呈船槳狀,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣。
(3)骨盆  髂骨翼發育不全,並有畸形,髖臼小,股骨頭骨骺不規則和變扁。
(4)顱骨  蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化性乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。

黏多糖貯積症Ⅵ型診斷

本型的診斷依據是出現典型的臨床癥狀,尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly小體),白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

黏多糖貯積症Ⅵ型治療

最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。
對關節攣縮、胸廓畸形,可行手術矯形治療,對易感染傾向也必須進行有效的防治。至於其他癥狀如心力衰竭等,可進行對症治療。

黏多糖貯積症Ⅵ型預後

重型病人一般在10歲前死亡,輕型病人則可長期存活。

黏多糖貯積症Ⅵ型預防

許多患者的父母為近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。