甘露糖苷貯積症

甘露糖苷貯積症概述

甘露糖苷貯積症是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。臨床可出現進行性面容醜陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍等表現。無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。

甘露糖苷貯積症病因

因α-甘露糖苷酶缺乏所引起。

甘露糖苷貯積症臨床表現

按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱為Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱為Ⅱ型或少年型。前者出生時多發育正常,1歲左右可出現進行性面容醜陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍。胸骨隆凸,胸腰駝背,顱蓋骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患兒出現晶體渾濁,初生時部分患兒就有耳聾或有語言障礙,智力低下。Ⅱ型多於2歲後發病,體格與精神運動發育正常,2歲後開始進行性大腦發育遲緩,頻繁的呼吸道感染,面容醜陋,眉粗厚,門齒間距增寬,凸頜,前髮際低,有輕度雙側耳聾(多為感覺性)。

甘露糖苷貯積症檢查

1.部分患者可有全血減少。
2.X線檢查。
3.肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。
4.尿中無過多黏多糖排出。

甘露糖苷貯積症診斷

根據臨床癥狀、X線表現、肝及其他組織活檢等相關檢查結果,即可診斷該病。

甘露糖苷貯積症治療

無特殊療法,必要時可手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。

甘露糖苷貯積症預防

做好婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。