成骨不全症

成骨不全症概述

成骨不全症,又稱脆骨病,瓷娃娃,患兒易發骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發病率約10萬分之3,發病男女的比例大約相同。

成骨不全症病因

病因不明,多有家族遺傳史,是一種先天性遺傳疾病,根據基因突變可分成4~11種類型,但有爭議。病變主要是膠原纖維不足,結構不正常,全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼,還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。目前多用Sillence(1979年)從遺傳學角度對該病的分型:
分型
遺傳
生化
預後
鞏膜
第一型
染色體顯性遺傳
Ⅰ型膠原蛋白不足
輕 
藍鞏膜
第二型
常染色體顯性遺傳
Ⅰ型膠原蛋白結構異常
致命
藍鞏膜
第三型
常染色體隱形遺傳
Ⅰ型膠原蛋白的結構異常
嚴重
藍鞏膜
第四型
常染色體隱形遺傳
膠原纖維的前驅物α鍵過短
輕 
正常

成骨不全症臨床表現

輕者可無癥狀,正常身高,通常壽限,僅輕度易發骨折。重者殘廢,甚至死亡。一般出現的癥狀為骨脆性增加,輕微損傷即可引起骨折,常表現為自發性骨折,或反覆多發骨折。骨折大多為青枝型,移位少,疼痛輕,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多見,肢体常彎曲或成角,一般過了青春期,骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸,骨盆扁平,或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄,透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認為是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒發育不良,灰黃,切齒變薄,切緣有缺損,關節鬆弛,肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形,關節不穩定。由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。

成骨不全症檢查

不同成骨不全症患者X線表現差異較大,取決於成骨不全症的類型。通常表現為長骨骨幹細長,使組成關節的骨端相對粗大,骨小梁稀少,骨幹彎曲,凸側皮質菲薄,凹側相對增厚,髓腔相對變大,可有囊性變。常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲,顱板變薄、多發縫間骨,額竇和乳突竇擴大,兩顳突出,頭面上大下小,可呈倒三角形,前囪寬大,閉合較晚。椎體變扁,呈雙凹形,皮質變薄,骨質疏鬆,可以有脊柱側彎或後突。肋骨也可見多處骨折。骨盆呈三角形,盆腔變小。
產前診斷則依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統可發現少數骨發育障礙性疾病。目前膠原和基因分析做診斷尚不可靠,有時可以有血鹼性磷酸酶的增加,這可能是由於外傷骨折後,成骨細胞活動增加所致。

成骨不全症診斷

主要有四項診斷標準:
1.骨質疏鬆和骨的脆性增加。
2.藍鞏膜。
3.牙質形成不全。
4.早熟性耳硬化。
上述4項中出現2項特別是前2項,即可診斷。結合影像學檢查有助於診斷。

成骨不全症治療

無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨勢減少為止,但又要防止長期卧床的併發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折愈合較迅速,固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形,改善負重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素降鈣素、維生素D3,但療效不肯定。乾細胞治療,基因治療方法有待進一步研究、鑒定,短時間內還不能應用於臨床。

成骨不全症預防

本病是一種先天遺傳性疾病,應預防骨折,對患兒採取保護措施,避免造成骨折的傷害,,訓練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少為止,同時要註意防止長期卧床的併發症,護理患兒,佩戴支具以保護並預防肢体彎曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史,即使無發病癥狀,生育時也應找專家咨詢,應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。

成骨不全症預後

不同類型的成骨不全症嚴重程度和預後不同。嚴重者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。