周身性脆性硬化症

周身性脆性硬化症概述

硬化症又稱周身性緻密性骨炎、瀰漫性緻密性骨病、局限性骨質增生、家族性瀰漫性骨硬化症、點狀骨等。全身多數骨骼上出現廣泛散播的細密斑點,最好發於管狀骨的骨骺、乾骺端等松質骨內,還可見於某些扁骨和不規則骨內。一般無臨床癥狀,大部分因其他原因作X線檢查時偶然發現。

周身性脆性硬化症病因

染色體顯性遺傳疾病。也有學者研究發現LEMD3基因功能喪失可能為本症的致病原因。

周身性脆性硬化症臨床表現

並先天性畸形,如多指(趾)、並指、齶裂等。
本病好發於長短管狀骨的骨端骨松質內以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不規則骨內,很少發生於骨幹,在脊柱、肋骨、鎖骨、顱骨內極罕見。
1.本病無臨床癥狀,均為查體或檢查其他病時發現本病。
2.本病與年齡性別無關。
3.病竈呈瀰漫性多發的密度增大的圓形、橢圓形、圓圈狀、結節狀陰影,其形態走行,部分與骨的長軸一致。
4.病竈多累及長骨兩端,密集於乾骺端及骨骺,以及骨盆、手、足及不規則骨。越靠近關節病竈越密集,且密度越濃。病竈可相互融合成片而遮蓋正常骨組織。
5.密度增濃的斑點狀病竈邊緣不甚清晰銳利,越靠近中心部位密度越濃,邊緣部位密度略淡。
6.病竈侵入骨的松質骨。骨膜及關節軟骨不受侵犯,故關節間隙光整清晰。
7.發射單光子計算機斷層掃描儀(ECT)檢查見顯影后骨骼放射性分佈不均勻,骨松質內有多個大小不等的骨鈣化竈。骨顯像對應性放射性增強。據上述表現視全身骨顯像多處骨代謝增強竈,為骨質代謝異常。

周身性脆性硬化症檢查

檢查
X線上病竈呈瀰漫多發的圓形、類圓形或融合成條狀及團塊狀緻密影,位於骨松質內,走行與骨長軸一致,雙側基本對稱,大小在數毫米至2cm之間;越靠近關節病竈越密集密度也越高;絕大多數病竈中心密度高邊緣密度低,也有少數病竈中心密度偏低,但其邊緣均較清楚;病竈不侵犯骨膜及關節軟骨,關節間隙清晰。
2.CT檢查
能更清晰地顯示病竈的部位、大小、形狀及與骨皮質的關係,還能發現X線平片難以顯示的微小病竈。CT表現為病竈位於骨松質內,並與骨小梁分佈一致,少數位於骨皮質內或骨皮質下,相應部位骨皮質增厚密度增高。多呈圓形或卵圓形高密度結節影,邊界清楚,有的呈團塊狀改變。
3.磁共振成像(MRI)檢查
表現為病竈多發不均勻散佈於骨松質內,呈圓形、類圓形結節及不規則條狀異常信號,在T1WI與T2WI上均為極低信號,邊界清楚,多發病竈聚集成“蜂窩狀”,周圍軟組織無異常信號。

周身性脆性硬化症診斷

像學表現作出診斷。

周身性脆性硬化症鑒別診斷

與下列疾病作區別。肢骨紋狀肥大軟骨發育異常(Ollier病)、轉移性癌等。

周身性脆性硬化症治療

無畸形者不需任何治療。

周身性脆性硬化症預後

,不影響發育及生命過程。