小兒糖原貯積病Ⅴ型

小兒糖原貯積病Ⅴ型概述

小兒糖原貯積病Ⅴ型(GSD-Ⅴ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,常染色體隱性遺傳。肌肉磷酸化酶缺乏所引起導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足,受累組織為橫紋肌,主要臨床特征為肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。又稱為McArdle綜合徵、McArdle-Schmid-Pearson綜合徵、CoriⅤ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。

小兒糖原貯積病Ⅴ型病因

小兒糖原貯積病Ⅴ型為常染色體隱性遺傳病,由於肌磷酸化酶缺乏,而肝磷酸化正常,由於酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉內作為燃料提供需要,因此在劇烈運動後患兒出現癥狀。

小兒糖原貯積病Ⅴ型臨床表現

多數患兒在學齡期或更晚才發病,部分患兒晚至成人期開始出現典型癥狀,臨床表現主要為肌肉無力,以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征,提攜重物,快跑,上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動均可造成患兒出現肌痛,肌痙攣和肌僵硬;短跑時休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解,約半數患兒在劇烈運動後可出現暫時性紅葡萄酒樣尿,這是由於橫紋肌溶解所造成的肌球蛋白尿症,嚴重者可引起急性腎功能衰竭,癥狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比,一般多發生在四肢,用力咀嚼之後咬肌也能出現疼痛。雖在幼年即可出現癥狀,部分患兒到成人期才出現典型表現,但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史,患兒有肌紅蛋白尿,但無低血糖發作。
少數早髮型患兒的病情嚴重,表現為全身肌力,肌張力低下和進行性呼吸困難,預後不佳。

小兒糖原貯積病Ⅴ型檢查

1.肌磷酸化酶檢查
實驗室檢查可見患兒血清肌酸激酶水平增高,運動後更甚;由於在運動時,供應肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代謝旺盛,以致血中氨,肌酐,次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;肌肉活檢可發現其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下,本病患兒在運動後,其肌細胞內pH值不下降,而磷酸肌酸含量卻明顯下降。
2.局部缺血性運動試驗
一種局部缺血性運動試驗可供作篩查本病的快速方法,即用血壓計繃住上臂,使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間,令手做反覆伸張,握緊動作;在運動前,運動後 1,2,3分鐘各採血測定乳酸和血氨;患兒血乳酸不增高,而血氨明顯上升,本試驗結果在肌磷酸果糖激酶缺陷,磷酸甘油酶激酶缺陷,磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患兒中亦為異常。
3.肌電圖
少數患兒的肌電圖可能出現炎症性肌病特征,運用31P磁共振成像可以評估肌肉代謝狀況。

小兒糖原貯積病Ⅴ型診斷

結合病史、病因、臨床表現和實驗室檢查確診。

小兒糖原貯積病Ⅴ型鑒別診斷

少數患兒的肌電圖可能出現炎症性肌病特征,會導致診斷困難,必須鑒別,局部缺血性運動試驗在肌磷酸果糖激酶缺陷,磷酸甘油酶激酶缺陷,磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患兒中亦為異常,亦須鑒別。

小兒糖原貯積病Ⅴ型治療

本病為染色體疾病,目前無有效治療手段。日常生活中應避免劇烈活動、減少癥狀發作;口服葡萄糖和給予高蛋白飲食可提高運動耐量,但通常並無必要。可在運動之前口服葡萄糖或果糖,能暫時改善運動耐量。口服麻黃鹼也有效。也可補充其缺乏的酶進行替代療法。

小兒糖原貯積病Ⅴ型預防

小兒糖原貯積病Ⅴ型須預防肌球蛋白繼發的急性腎功能衰竭,避免劇烈運動,及時休息。遺傳病治療困難,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚。產婦需重視遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷。