家族性結腸息肉

家族性結腸息肉概述

家族性結腸息肉病屬於腺瘤息肉綜合徵,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。偶見於無家族史者。全結腸與直腸均可有多發性腺瘤,多數腺瘤有蒂,乳頭狀較少見,息肉數從100左右到數千個不等,自黃豆大小至直徑數釐米,常密集排列,有時成串,其組織結構與一般腺瘤無異。

家族性結腸息肉病因

本病一般認為與遺傳因素有關,常有家族史,但它不是先天性疾病,出生時腸內並無腺瘤,常隨青春期發育逐漸出現。病變廣泛者除有一般息肉的出血癥狀外應及時手術,不能手術者也應定期隨訪,預防併發症的發生。

家族性結腸息肉臨床表現

大便有時為黏液血便,便次增多。消瘦乏力貧血及程度不同的腹部不適或腹痛。或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。息肉位於大腸為主。
肛門指診可觸及息肉。可以伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤。

家族性結腸息肉檢查

1.結腸鏡,可見大量息肉佈滿結腸黏膜,活檢可確診。
2.鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。
3.肛門指診可觸及息肉。

家族性結腸息肉診斷

根據以上癥狀、體徵、實驗室檢查可作出診斷。

家族性結腸息肉鑒別診斷

主要應與結直腸癌及其他腸道腫瘤相鑒別。

家族性結腸息肉併發症

可出現腸套疊腸梗阻、大出血、失血性休克等併發症,當伴有全消化道息肉時無法根治。

家族性結腸息肉治療

1.盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者,可行次全結腸切除、盲腸與直腸吻合術。術後定期複查,發現息肉就用高頻電摘除。
2.全結腸密集分佈型息肉,如息肉無惡變,應行全結腸切除,將迴腸做成“J”字或“W”形貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變,可行全結腸切除、迴腸造口術,並且根據息肉惡變的不同部位做相應部位的淋巴結清掃、根治術。
3.手術或術中纖維結腸鏡摘除腸道息肉。

家族性結腸息肉預防

有陽性家族史者應警惕本病,特別是有黏液膿血便應及時到醫院診治。發現有口唇及周圍皮膚,口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉著,應及時做消化道造影或纖維胃鏡及結腸鏡檢查。發現多發性息肉局限於結腸可行手術治療,如伴發全消化道息肉則應密切隨訪觀察;出現大出血、腸套疊或腸息肉惡變應行病變腸段切除。