染色體

染色體 概述

染色體(chromosome)是指在細胞分裂期出現的一種能被鹼性染料強烈染色,並具有一定形態、結構特征的複合物質,是遺傳信息的載體,由DNA、RNA和蛋白質構成,具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。真核細胞的基因大部分存在於細胞核內的染色體上,通過細胞分裂,基因隨著染色體的傳遞而傳遞,從母細胞傳給子細胞、從親代傳給子代。各種不同生物的染色體數目、形態、大小各具特征,在同一物種中,染色體的形態、數目是恆定的。
染色體的外形、成分以及行為等在發育過程中一直在變化,常表現為染色體數目和結構的變化,在物種形成中起著重要作用,也表現了生物在染色體水平的多樣性。同樣會引起染色體畸變,從而表現為染色體病

染色體染色體形態

在細胞增殖周期的間期,染色體結構疏鬆而分散,在光學顯微鏡(LM)下呈顆粒狀,不均勻地分佈於細胞核中,比較集中於核膜的錶面,稱為染色質(chromatin)。
在細胞周期有絲分裂的中期可以清楚地看到具有典型結構的染色體,呈較粗的柱狀、桿狀等形態,並有基本恆定的數目。每個中期染色體均由兩個染色單體組成,兩個染色單體併列,併在一縮窄處相互連接,這一連接點稱為著絲粒或初縊痕。著絲粒在染色體上的位置是固定的,由著絲粒向兩端伸展的是染色體臂,較長的稱為長臂(q),較短的稱為短臂(p)。短臂末端往往連著一個小球,叫隨體。有些染色體的臂上可出現縊痕區,稱為次縊痕,其位置與範圍比較恆定,可用於識別某些染色體。

染色體染色體核型

按核型分析,正常男性核型記作46,XY;正常女性核型記作46,XX。女性的性染色體為一對X染色體(XX);男性的為一對性染色體,大小形態不同,染色體(XY)。卵子只含一種性染色體(X染色體);精子的性染色體可以是X,亦可以是Y。

染色體染色體畸變

1.染色體數目異常
正常二倍體染色體整組或整條染色體數量上的增減,稱為染色體數量畸變。有兩種形式:一種是整組染色體數目增加,即形成多倍體;或成倍減少,形成單倍體,後者在人類中尚未發現;另一種是單個染色體的增加或減少,形成非整倍體。
2.染色體結構異常
在物理、化學、生物等因素的作用下,染色體或染色單體發生了斷裂,這是造成染色體畸變的根本原因。斷裂後,染色體的斷端富有黏著性,能與其他斷端再接合。由於染色體發生斷裂的部位、次數和重接的方式不同,可以表現出各種類型的畸變,包括染色體缺失、重覆、倒位、易位。

染色體染色體與疾病

1.唐氏綜合徵
即21-三體綜合徵,也稱先天愚型,是最常見的常染色體病。發病率隨孕母年齡增高而增加。細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體徵,其發生主要是由於生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離,胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體。
本病主要特征為:①智能落後,本病最突出、最嚴重的臨床表現;②生長發育遲緩,出生時身長體重均較正常兒低;③明顯的特殊面容,表情獃滯;④皮紋特點,可有通貫手;⑤伴發畸形,先心病、消化道畸形、先天性減。
2. 先天性卵巢發育不全綜合徵
又稱Turner綜合徵,系因性染色體X呈單體性所致,是人類唯一能生存的單體綜合徵。可能機制:①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②在有絲分裂過程中X染色體部分丟失。
臨床特征生長遲緩,身材矮小;頸短或有頸蹼,後髮際低;盾形胸,乳頭間距寬;皮膚肘外翻;青春期無性征發育、原發性閉經、外生殖器呈幼稚型,婚後不育。