先天性小眼球合併眼眶囊腫

先天性小眼球合併眼眶囊腫概述

先天性眼球發育畸形和變異,大多同時合併有顱面和眼眶發育異常。先天性小眼球合併眼眶囊腫(congenital microphthalmos with cyst)為發育異常所致。在胚胎發育到3~5周時,胚裂不能閉合,神經上皮增殖通過開口突入眼眶形成囊腫。是一種先天發育異常性眼科疾病。無遺傳傾向,一般為散髮病例。

先天性小眼球合併眼眶囊腫病因

胚胎時期,眼球發育經過視泡,視杯和胚裂閉合幾個時期,當胚胎發育至3.2mm長時(3周),前腦兩側隆起,形成眼泡,至胚胎4.5mm長,眼泡遠端和下方向內凹陷,形成眼杯,眼杯下方的裂口名為胚裂,中胚葉組織經過此裂進入胚胎眼內,胚胎發育至12mm(5周)時胚裂開始閉合,至胚胎17mm閉合完全,眼杯周圍的中胚葉組織形成脈絡膜和鞏膜等,如胚裂未能按時閉合,眼杯成分經過中胚葉相應的裂口向眼外增長,便形成了眼眶囊腫,囊腫是不成熟的視網膜經眼球壁缺失向外長出的球形腫物,與小眼球是一體的。

先天性小眼球合併眼眶囊腫臨床表現

小眼球和囊腫發生於胚胎時期,出生後或嬰兒期即被父母發現,多發生於一側眼,約1/3患者為雙眼,初時眼窩塌陷,瞼裂小,結膜囊內可見小眼球;或由於眼球太小,被結膜遮蓋,眼球不能發現,用眼鉤拉開結膜,可在錐形結膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球,隨著年齡增長,囊腫逐漸腫大,下瞼向前隆起,青藍色,可捫及軟性腫物,小眼球向上移位,下部結膜也呈青藍色隆起,或自瞼裂突出,腫物內有澄清的液體,在下瞼和結膜錶面照光,整個囊腫透亮,一般情況囊腫位於眼球以下,下瞼之後,僅有約6%的囊腫位於眼球上方。

先天性小眼球合併眼眶囊腫檢查

1.病理學檢查
先天性小眼球因發育程度不同病理所見可不一致,鏡檢可見為大小不等,形狀不一的小眼球,在其下麵連接1個大囊腫,小眼球內晶狀體混濁,鈣化,可與後部的視網膜粘連,視網膜未分化或分化不良,可見菊花樣排列的細胞和膠質增生,眼球下方的胚裂未閉合,不成熟的視網膜與眶內囊腫的內壁相連續,囊腫可有一或數個,圓形,不規則或分葉狀,色素膜和玻璃體可進入囊腫一個短距離,囊腫壁分為兩層,內層為分化程度不等的視網膜層,往往不完全地襯於囊內壁,鏡下可見增殖的神經膠質和發育不完全的視網膜,偶見菊花樣排列的原始視網膜細胞,囊壁的外層為纖維血管組織,系因囊腫壓迫周圍組織,成纖維細胞增生所致,囊內含有淡黃色澄清液體,內有小梁及脫落細胞,蛋白質和氯化物含量近似腦脊液。
2.X線檢查
無眼球或小眼球者,顯示其眼眶骨窩發育較小而圓,也可見眶內有球形軟組織塊影,患側眶骨及視神經孔一般發育較小,甚至缺如,先天性小眼球合併眶內囊腫者,如囊腫小,眼眶發育多較小;如囊腫較大則眼眶骨窩可正常或擴大變形。
3.超聲波檢查
可明確顯示有無眼球及小眼球,如合併囊腫,多為無回聲,並與眼球相連,隨壓迫變形
4.CT掃描
表現為眶內眼球缺如或眼環變小,三維成像可顯示眶發育小,或合併其他顱面骨異常,如合併原發玻璃體持續增生或玻璃體密度輕度增加,CT平掃時眶內小眼球呈高或低密度陰影,眼眶內囊腫表現為低密度區,常位於眼球後下方,邊界清楚,增強後囊內容物不強化,較大者可壓迫鄰近結構,眼球突出,眼窩可擴大,視神經變細或缺如,但眼外肌和淚腺存在。

先天性小眼球合併眼眶囊腫診斷

出生以後發現小眼球,隨著患兒的增長,下瞼逐漸隆起,透見青藍色,並可捫及軟性腫物,這些典型的臨床發現便可作出正確診斷,超聲探查發現小眼球及其所連接的囊腫,囊內缺乏回聲,CT掃描可見與眼瞼貼附的小眼球及其後下方的高密度占位病,CT值差別較大,註射造影劑後環形強化,CT掃描還可發現眶容積明顯擴大,有時小眼球形成鈣斑,MRI(磁共振成像)發現囊性腫物在小眼球之下,邊界清楚,T1WI為低信號,與玻璃體等強度或稍高,在T2WI上,信號強度升高為高信號,與玻璃體等強度或稍低,但高於脂肪信號強度。註意與先天性囊腫眼、眼球後極部鞏膜葡萄中、皮樣囊腫視神經膠質瘤的囊樣變性、腦膜腦膨出、毛細血管瘤等進行鑒別診斷。

先天性小眼球合併眼眶囊腫治療

如果患者年齡較小,囊腫較小,生長緩慢,或有一定視力,可進行觀察隨診,不予處理。若囊腫較大,影響外觀,或家屬要求強烈,可給予手術治療。反覆抽吸囊液,或以硬化劑沖洗後加壓包扎,使囊腔閉合,但有複發可能。治療此病的主要方法仍為手術切除。如果眼球發育尚可,即使沒有視功能,也應保留眼球,單獨摘除囊腫,修補缺損的眼球壁,以保證正常眼內壓,使眼眶正常發育。若眼球太小,發育較差,無恢復視力可能性者,可將眼球同囊腫一起摘除,並行結膜囊成形術,同時安放義眼座,為隨後安裝義眼做準備,改善外觀。