剝脫綜合徵

剝脫綜合徵概述

剝脫性綜合徵(XFS)系多種眼組織綜合的一種異常蛋白質,阻塞了小梁網,引起小梁功能減退、眼壓升高,從而導致青光眼。XFS的病程非常緩慢,可長達10~20年。眼前節具有許多極輕微而又重要的改變,需在裂隙燈下仔細檢查,才能識別。

剝脫綜合徵病因

1.遺傳
雖然已有家族性剝脫綜合征發病的報道,但遺傳方式仍然不清楚。同一血統發生剝脫綜合徵與慢性開角型青光眼的關係有關報道的結果不一。
2.感染
Ringvold發現在剝脫綜合徵眼標本中有30~50nm膜結合微粒,提示可能有病毒引起剝脫綜合徵的可能。在這方面有待進一步研究。
3.氣候
有人提出剝脫綜合徵與陽光暴露有關。澳大利亞當地居民的剝脫綜合徵與紫外線的接觸關係密切。剝脫綜合徵的發生在巴基斯坦山區人群中似乎比低海拔人群中更常見。

剝脫綜合徵臨床表現

1.一般臨床表現
XFS的病程非常緩慢,可長達10~20年。眼前節具有許多極輕微而又重要的改變,需在裂隙燈下仔細檢查,才能識別:
(1)結膜  一般情況下結膜無明顯異常。進行性病例,熒光血管造影可顯示規則性的邊緣血管缺損和新生血管區,可表現有前睫狀血管充血。
(2)角膜  內皮層後面有彌散的簇狀或片狀細小的碎屑狀剝脫物沉著,偶爾呈Krukenberg梭狀沉著。有的角膜內皮改變較輕,包括細胞計數減少、多形性改變,這種損害在雙眼均可出現,與伴發青光眼的嚴重程度和病程無關。
(3)虹膜和瞳孔  虹膜前錶面有粗大顆粒狀色素沉著區,很少虹膜震顫。虹膜血管造影異常,包括血管數量減少,正常放射狀走行丟失,新生血管叢和熒光滲漏。虹膜括約肌上有特殊的色素沉著,而虹膜周邊部少見是其特征。近瞳孔緣區的括約肌,經虹膜透照法檢查呈不規則“蛾食”狀或“漩渦”狀的色素脫失斑塊,多在下方。瞳孔緣呈現具有診斷性的灰白色碎屑小片,多數在未擴瞳時可查見。這是XFS患者早期易被忽略的體徵。
(4)前房及房角  未擴瞳時偶見前房內少量色素浮游,擴瞳後色素性漂游物明顯增加,而前房深度與正常眼多無區別。虹膜角膜角的小梁網色素沉著,分佈不均勻,在Schwalbe線上方有時出現一色素線稱Sampaolesis線,但此線不如色素播散綜合徵者明顯。房角內可有少量分散狀態的碎屑狀剝脫物。前房內的色素性漂游物是由虹膜摩擦晶體錶面的剝脫物使其脫落所致。這也是XFS的特征性表現。小梁網色素傾向於參差不齊、斑點狀、輪廓不清,這些是早期診斷的特點。小梁網色素沉著與眼壓升高關係密切。伴XFS的正常眼壓性青光眼患者,這種色素沉著很少見。
(5)晶狀體  經擴瞳後見晶體錶面的病變分為3區:即半透明的中央區;顆粒狀的周邊區及中間的透明區。中央區直徑1~2.5mm,邊界清楚,其邊緣有剝脫碎屑物,18%~20%患者無中心盤區。邊緣的剝脫物常向前翻捲。中間的透明區是由瞳孔的生理活動在晶狀體錶面由虹膜摩擦而產生的。周邊區始終存在,可能在其周邊呈顆粒狀,而中央則呈霧狀白色和放射狀條紋,後者常可見到。周邊的顆粒層即是未受破壞的剝脫物堆集。在縮瞳治療中,中央盤區可能發展為顆粒狀表現。連接著中心區與周邊區的中間帶,偶見橋狀的剝脫物。
晶狀體上剝脫物早期的表現可為均勻一致的毛玻璃狀或草席樣外觀,或有模糊的放射狀非顆粒樣條紋環,分佈在虹膜後晶狀體前囊的中1/3,這些體徵用窄光帶以45°角聚焦在晶狀體錶面容易發現。隨著時間發展,條紋加寬和融合,形成了一個連續齒線。用Scheimbflug照相技術有助於XFS的早期發現。剝脫物也可出現在人工晶狀體上。
(6)睫狀體及懸韌帶  採用視野鏡檢查,在晶狀體中緯線區、懸韌帶及睫狀突上可有剝脫物積聚。懸韌帶受累常常很嚴重,可被剝脫物完全覆蓋或替代,因脆性增加可斷裂,出現晶狀體不全脫位或完全脫位。在XFS白內障囊外摘除術時因懸韌帶病變,使術後併發症大大增加。
(7)玻璃體  前玻璃體膜上有剝脫物積聚,在玻璃體纖維上也發現有剝脫物存在。
2.合併青光眼
XFS在散瞳後眼壓可升高達30mmHg,因此在XFS病人中散瞳後應註意眼壓測量。XFS可合併開角型和閉角型青光眼,前者多見。且其對視神經損害往往比原發性開角型青光眼要重些,即視野損害與視盤損害均明顯,而對藥物治療反應較差。XFS可能伴有角膜水腫和急性眼壓升高,常高於50mmHg,房角是開放的。閉角型青光眼的發生是因為懸韌帶的薄弱使晶狀體輕微向前移動,易使瞳孔閉鎖,特別是在卧位時縮瞳使其加重。

剝脫綜合徵檢查

組織病理學檢查顯示的特征為:
1.結膜與角膜
電鏡下見角膜緣處的球結膜及瞼結膜血管的內皮細胞近基底膜處有典型的微纖維顆粒狀物。角膜內皮細胞內可見被吞噬的剝脫物。
2.小梁網
小梁網間隙及Schlemm管內有剝脫物沉著。超微結構顯示剝脫物積聚於小梁網內皮細胞下及Schlemm管的內、外壁上,甚至在內皮細胞內的空泡中。
3.虹膜
瞳孔緣區有剝脫物黏附。
4.晶狀體及懸韌帶
典型的晶狀體改變可分為3個區即:
(1)中央區  透射電鏡下見含微纖維的剝脫物、散在的細胞器官及色素顆粒;
(2)中間區  光鏡與電鏡檢查此區無剝脫物存在,該區晶狀體囊膜亦正常;
(3)周邊顆粒區  光鏡及電鏡下該區晶狀體的前囊錶面有細小樹枝狀剝脫物存在,有時含色素。
5.睫狀體
睫狀突被剝脫物包裹如羽絨狀,且剝脫物與睫狀上皮細胞牢固地黏著。

剝脫綜合徵診斷

1.裂隙燈檢查
根據裂隙燈檢查下的特征性表現:瞳孔緣有典型灰白色小片狀剝脫物碎屑及瞳孔緣色素皺褶部分或全部缺失;擴瞳後見晶體前囊錶面沉著物的3個區。擴瞳時有游離色素釋放於前房內以及角膜內皮後的色素沉著物。虹膜括約肌上特殊的色素沉積而虹膜周邊部少見。
2.房角鏡檢查
小梁色素增加,分佈參差不齊,輪廓不清或呈斑點狀,可作為早期診斷的一種特點。色素沉積在Schwalbe線前方形成Sampadesis線。
3.虹膜血管造影
異常改變結膜的血管形態缺失等有助於診斷。
4.眼壓、視野及眼底檢查
以明確有無合併存在的青光眼。
5.Scheimbflug照相技術檢查
晶狀體上剝脫物有助於早期剝脫綜合征發現。

剝脫綜合徵鑒別診斷

1.色素播散綜合徵
最易與剝脫綜合徵相混淆,也是剝脫綜合徵鑒別診斷中一個最主要疾病。色素播散綜合徵是一種自發性疾病,從虹膜釋放的色素顆粒較小不彌散於虹膜錶面,而是堆積在虹膜皺褶內。常有Krukenberg梭形色素沉著。透照法檢查在虹膜中周部有裂隙狀、放射狀色素缺失。小梁網上的色素帶常比剝脫綜合徵更為緻密。一些色素播散綜合徵的病人可發展為剝脫綜合徵,雙側青光眼也易出現因色素播散綜合徵幾乎是雙側對稱性的一個伴有雙側色素播散綜合徵和單眼眼壓高的老年的病人,應懷疑有剝脫綜合徵的可能。
2.虹膜炎繼發性青光眼
虹膜炎的房水閃光陽性有細胞漂游,並伴有虹膜周邊前粘連或後粘連,患者一般較年輕,且可合併全身性疾病,如青年性類風濕性關節炎,而眼前部無剝脫物質沉著。
3.其他類型的晶狀體剝脫症。

剝脫綜合徵併發症

本病可併發核性白內障及青光眼性視神經損害等。

剝脫綜合徵治療

1.藥物治療
剝脫綜合徵伴有開角型青光眼的主要藥物治療方法與原發性開角型青光眼相同。剝脫綜合徵中的青光眼比慢性開角型青光眼對藥物的反應差,療效不佳與色素播散綜合徵的治療一樣,縮瞳仍是開始治療的最好選擇。
毛果芸香鹼對剝脫綜合徵治療是有益的加用腎上腺素、β阻滯劑比在慢性開角型青光眼中更有效。碳酸酐酶抑製藥與在慢性開角型青光眼中療效基本一致。
2.激光和手術治療
已有氬激光小梁成形術成功治療剝脫綜合徵的報道,但可引起突發性眼壓升高。激光術後,維持縮瞳,可防止進一步的色素游離及堵塞小梁網。當激光術後眼壓峰值更高時,可再次行激光治療。激光虹膜切開術可用於剝脫綜合徵合併閉角型青光眼的治療,Nd:YAG激光較氬激光效果好。
在藥物治療無效時,需行小梁切除術,或其他濾過性手術。其成功率與原發性開角型青光眼相似。不過術後眼壓要比開角型青光眼術後的低。也可行小梁切開術。
行晶體囊外摘除能控制眼壓,但術後多只有短暫效果,因術後玻璃體前膜上繼續不斷地有剝脫物質沉著。因而單純行晶狀體摘除術不能達到治療目的。不過可清除晶狀體虹膜摩擦引起的進一步色素脫失。晶狀體囊外摘除對伴有青光眼的XFS眼壓控制方面可能更為有效,無青光眼者無效。而且降低眼壓能逐漸改善XFS的小梁功能。