小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵

小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵概述

小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵,又稱視網膜色素變性多指(趾)肥胖生殖器異常綜合徵、Biemond綜合徵、性幼稚、色素性視網膜炎多指畸形綜合徵等。臨床少見,其臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等,為先天遺傳性疾病。由於患者無生育能力,遺傳方式不易確定,可能為常染色體隱性遺傳

小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵臨床表現

男性多見,兒童期發病,通常在10~15歲。
1.視網膜色素變性
常有視力減弱“夜盲”,有的甚至完全失明,檢查為色素性視網膜炎所致,尚可見眼球震顫、小眼球、上瞼下垂內眥贅皮圓錐角膜、虹膜缺損、白內障斜視、近視或遠視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。
2.性腺功能不全
外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睾丸或隱睾。至青春發育期不出現第二性徵。國外報告該綜合徵有75%男患者出現性功能低下,50%女患者出現原發性或繼發性促性腺功能低下。
3.多指(趾)畸形
大多有多指(趾)或並指(趾),少數可出現指端分叉等其他指(趾)畸形。
4.肥胖
以軀幹為主。
5.智力低下
程度不等的智力低下。
6.生長髮育緩慢
可呈侏儒狀態。
7.其他異常
有顱骨變形、骨質疏鬆眼瞼下垂皮膚色素斑等。

小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵檢查

1.內分泌檢查
可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。狀腺、腎上腺功能無異常。
2.尿生殖激素檢查
尿中促性腺素明顯降低、24小時尿促卵泡素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24小時尿17-酮類固醇含量低於正常、尿中性激素明顯減少。
3.B超檢查
可發現性腺(睾丸或卵巢)和子宮發育不良、隱睾等。
4.X線檢查
見顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質疏鬆、多指(趾)畸形。
5.腦電圖檢查
腦電圖可有輕度異常,或可有癲癇樣放電。
6.睾丸活檢
曲精管內缺乏精子形成,但無曲精管透明變性及萎縮現象,間質細胞也無肥大改變。
7.眼底檢查
可發現視神經乳頭萎縮,視網膜血管硬化,視網膜色素沉著。
8.其他
超聲心動圖檢查,胸部X線檢查,心血管造影檢查,X線骨片檢查等可發現各種心血管畸形和骨骼畸形。

小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵診斷

本綜合徵臨床癥狀多變,完全型較少見,根據上述臨床表現和實驗室檢查可做臨床診斷。

小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵併發症

男患者出現性功能低下,女患者出現促性腺功能低下。可呈侏儒狀態,合併癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病耳聾等。

小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵治療

尚無特殊治療,可針對性腺功能不全治療,眼底病變藥物治療往往無效。其他視情況可予以手術治療,如先天性心臟病的治療,指(趾)畸形的治療和眼部治療等。驚厥時給予止驚劑治療。