迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮概述

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter Fuchs正式為迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮,患者有高鳥氨酸血症及鳥氨酸尿症。

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮病因

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮,為常染色體隱性遺傳病,極少數為常染色體顯性遺傳病。

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮臨床表現

1.視功能障礙
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮患者多在10之前開始出現夜盲,隨著病程進展,中心視力下降,並隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部,視力極度減退,可僅剩光感,一般到40~50歲失明
2.眼底改變
早期患者眼底赤道部出現邊界清楚的脈絡膜萎縮斑,形狀不規則、邊緣呈鋸齒狀,萎縮斑之間眼底正常。以後萎縮斑緩慢擴展,散在的萎縮斑逐漸融合成片,呈花環狀,並向後極及周邊部延伸擴展,亦可在視盤周圍形成一個萎縮環此環與赤道部的萎縮環之間可形成一個有視功能存在的環形區域,最後眼底呈黃白色,幾乎所有的眼底範圍受損,僅保留黃斑區。此時眼底所見與無脈絡膜症者相似。視盤呈蠟黃色或淡紅色。晚期病例可出現色素增生,其間散佈有針尖狀結晶。另外,視網膜血管細窄、視盤蒼白。在大多數40~60歲的晚期病例中後極部脈絡膜視網膜廣泛受累,眼底外觀類似於晚期無脈絡膜症。
3.眼底熒光血管造影
早期可以見到典型的境界清楚的迴旋形萎縮區,萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見,有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明,並從此處可見到脈絡膜血管。熒光染料向血管周圍滲漏,滲漏區域比檢眼鏡所見病變的範圍大,說明色素上皮有廣泛性損害。晚期脈絡膜全層萎縮後,出現鞏膜強熒光。

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮檢查

1.遺傳學檢查
可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。
2.眼底熒光血管造影
早期可以見到典型的境界清楚的迴旋形萎縮區,萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見,有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明,並從此處可見到脈絡膜血管。熒光染料向血管周圍滲漏,滲漏區域比檢眼鏡所見病變的範圍大,說明色素上皮有廣泛性損害。晚期脈絡膜全層萎縮後,出現鞏膜強熒光。

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮診斷

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷標準包括:近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮竈,ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮鑒別診斷

1.無脈絡膜症迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮,晚期病例的眼底像與無脈絡膜症相似在無脈絡膜症晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結晶樣小點,為迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮的典型改變。
2.瀰漫性脈絡膜毛細血管萎縮該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,脈絡膜毛細血管萎縮和色素成簇聚集始於後極部,導致早期的視力喪失。

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮併發症

迴旋形脈絡膜萎縮可繼發白內障,尤其是後極性白內障,幾乎所有患者20歲時發展為後囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼,且為進行性。此外尚可合併有其他缺陷,如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫斜視、先天性黑蒙、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛髮改變及頭髮細而少等。

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮治療

補充大劑量維生素B6,維持視功能。減少飲食中的蛋白質含量,而代之以含有多種必須氨基酸而無精氨酸的飲食(如精氨酸限制性飲食),也有助於延緩病情進展。