先天性十二指腸閉鎖

先天性十二指腸閉鎖概述

先天性十二指腸閉鎖是胚胎時期,腸管空泡化不全所引致,屬腸管發育障礙性疾病,可伴有其他發育畸形,如21號染色體三體畸形(先天愚型,Down綜合徵)。本病多見於早產兒,其發生率尚無確切統計。十二指閉鎖患兒的母親40~60%有羊水過多史。生後不久(數小時~2天)即發生嘔吐,且嘔吐頻繁、量多、有力,有時呈噴射性。

先天性十二指腸閉鎖病因

正常腸道發育過程分3個階段:
1.管腔開通階段
在胚胎初期小腸已形成一個貫通的腸管。
2.上皮細胞增殖階段
胚胎5~10周時上皮細胞增生繁殖,使腸腔閉塞,形成暫時充實期。
3.再度腔化階段
胚胎11~12周時完成,閉塞腸管內出現很多空泡,彼此相互融合,使管腔再度溝通。如果胚胎腸管發育在第2或第3個月中發生障礙,某段沒有出現空泡,停留於實質期,或出現空泡但未彼此融合,或融合不全,將形成腸管的閉鎖或狹窄。有人認為胎兒時期腸管血循環障礙,阻礙了小腸正常發育也可產生閉鎖。如臍環收縮太快、胚胎8周前胃腸管為直管狀,以後腸道發育快、腹腔擴大慢,致使小腸變彎曲,腹腔容納不下,突入臍囊內,10~12周腹腔增大,突出的中腸做逆時針方向旋轉,還納入腹腔,還納前臍環收縮,影響該段小腸血液循環,引起萎縮,發展成狹窄或閉鎖。如小腸營養血管異常,有缺損或分支畸形,或發生腸套疊均可致發育不良。

先天性十二指腸閉鎖臨床表現

1.孕期母親羊水過多
十二指閉鎖患兒的母親大部分有羊水過多史。在正常情況下,羊水被胎兒吞咽後,在小腸遠端被吸收。腸道的任何梗阻均可導致異常的羊水積聚。梗阻部位越遠,羊水過多的機會越少。因為有足夠的胃腸道吸收羊水,同時從腎臟排泄出來。
2.新生兒嘔吐
十二指腸閉鎖者生後不久(數小時~2天)即發生,且嘔吐頻繁、量多、有力,有時呈噴射性。因梗阻部位多在膽總管胰管壺腹之遠端,故嘔吐物除胃內容物及乳汁外,常混有膽汁。嘔吐劇烈者可混有血液或咖啡樣物。嘔吐的次數及程度進行性加劇。
3.排便異常
由於完全性梗阻,患兒無胎糞排出,偶爾少數病例可有1~2次少量胎糞,閉鎖部位在十二指腸遠端的病例,胎糞僅系腸道分泌物所構成,混有脫落的細胞。或排出少量灰白色大便。此胎糞較正常乾燥、量少,顏色較淡,排出時間較晚。
4.腹脹
新生兒十二指腸梗阻腹脹並不顯著,多數只上腹中央略有膨脹,嬰兒嘔吐又使胃獲得減壓,因此有時完全沒有腹脹。胃蠕動波為更少見的癥狀。併發腸穿孔者,腹脹更為明顯,甚至腹壁靜脈清晰可見。

先天性十二指腸閉鎖檢查

1.羊水細胞學檢查
當母親羊水過多,或超聲檢查高度懷疑胎兒有高位梗阻時,可行羊膜腔穿刺羊水細胞學檢查,確定是否合併有染色體畸形存在。
2.Farber試驗
用1%溫鹽水或1%過氧化氫液灌腸,無大量胎便排出,可排除胎糞性便秘先天性巨結腸。胎便檢查無胎毛及角化上皮,說明胎糞內不含羊水內容物,胎兒期已產生腸閉鎖。配合肛門指診,可幫助診斷。
3.其他輔助檢查
(1)腹部X線檢查  立位腹部平片或碘造影檢查十二指腸閉鎖可顯示胃和十二指腸第1段內有擴大氣液平面,即典型的“雙泡徵”,整個腹部其他地方無氣體。
(2)B超檢查  除可以作臨床診斷外,還可以用於產前檢查,特別是線陣型實時超聲掃描檢查可顯示十二指腸閉鎖胎兒腹內兩個典型的液區,提示本病的診斷,供生後正確診斷和有準備地進行治療時參考。
(3)肛門指檢  排除肛門閉鎖的可能。

先天性十二指腸閉鎖診斷

符合下列情況高度懷疑腸閉鎖。
1.早產兒,體重在2500g以下。生後即開始發生持續性嘔吐,量大,呈噴射狀。
2.生後24~36小時內無正常胎便排出,並有進行性腹脹。
3.母親於妊娠早期發生妊娠併發症或有病毒性感染,妊娠後期羊水過多。
4.肛門指檢排除肛門閉鎖的可能,Farber試驗胎便無羊水內容物。
5.腹部X檢查可見胃和十二指腸近端擴張,呈“雙氣泡徵”。整個腹部其他地方無氣體,可證實十二指腸梗阻。

先天性十二指腸閉鎖鑒別診斷

先天性十二指腸閉鎖應與以下疾病鑒別。
1.幽門閉鎖和隔膜
嘔吐物不含膽汁。腹部立位X線平片只見胃擴張伴液平。鋇劑檢查可見梗阻部位在幽門竇部。
2.先天性肥厚性幽門狹窄
嘔吐物不含膽汁,且發病在生後2~3周。右上腹可觸及橄欖形腫塊。鋇餐及B型超聲均顯示幽門管狹窄且延長。
3.環形胰腺
本病也表現為十二指腸第2段梗阻。有時與十二指腸閉鎖或狹窄合併發生,因此從臨床檢查不易鑒別,需經手術確診。
4.先天性腸旋轉不全
本病表現主要癥狀之一為十二指腸第2段梗阻。鋇灌腸檢查顯示盲腸位置異常,多位於上腹部可作為診斷依據。
5.其他
尚須與胎糞性腹膜炎、先天性巨結腸,先天性索帶壓迫十二指腸引起腸梗阻等疾病相鑒別。

先天性十二指腸閉鎖併發症

由於持續性嘔吐,患兒可發生脫水、電解質紊亂,亦常繼發吸入性肺炎

先天性十二指腸閉鎖治療

先天性十二指腸閉鎖一經確診應立即進行手術。在準備手術的同時積極糾治脫水、電解質及酸鹼平衡紊亂,並給予維生素K和抗生素

先天性十二指腸閉鎖預後

十二指腸閉鎖的患者術後有良好的生活質量,僅有輕微或根本無癥狀。但是,有研究資料表明,仍可有巨十二指腸、膽汁反流胃炎的存在。儘管有這些發現,患者通常是無癥狀的,亦毋須進一步治療。

先天性十二指腸閉鎖預防

對伴羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽鹼酯酶同時升高有助於產前診斷。