小兒皺梅腹綜合徵

小兒皺梅腹綜合徵概述

本病即先天性腹肌缺如綜合徵,又稱Obrinsky綜合徵、Froelich綜合徵、梅乾腹綜合徵、腹發紅綜合徵等。系指患兒部分或全部腹部肌肉嚴重發育不全甚至完全缺如,其腹壁由皮膚表淺筋膜和腹膜構成,無腹股溝管和韌帶,可伴有巨大腎囊腫、巨輸尿管、腎發育不全隱睾等。因本病徵以腹肌缺乏、尿路畸形及隱睾為常見的三大癥狀,故又稱為“三聯徵”。

小兒皺梅腹綜合徵病因

病因未明,可能是伴性隱性遺傳。

小兒皺梅腹綜合徵臨床表現

1.腹部膨大
出生時即表現腹部膨大而鬆弛,部分或全部腹肌嚴重發育不良,通常缺少的腹肌自中腹至下腹部,可雙側亦可單側,甚至完全缺如。由於腹壁菲薄,很容易捫清患兒的內臟器官。
2.腹部皮膚乾皺
以梅乾樣皺紋而得名。
3.多為男性患兒
絕大多數患兒為男性並伴有隱睾。
4.特征性的表現
為無兩臂協助支撐則不能從卧位轉為坐位。
5.泌尿系異常
多有不同程度的泌尿系異常,巨輸尿管、巨膀胱、腎囊腫、腎發育不全或發育異常。

小兒皺梅腹綜合徵檢查

1.體格檢查
腹部向前及兩側膨出,臍向上移,皮膚較乾、變薄、皺襞,很多透過腹壁可見到腸蠕動。捫到或見到巨大的膀胱輪廓擴張的輸尿管多囊或積水的腎。
2.血象檢查
白細胞數顯著增多,見於伴發感染時。
3.尿液檢查
發現白細胞增多證實伴發尿路感染
4.血肌酐、素氮肌酐清除試驗
有助於瞭解腎臟功能和畸形程度的判斷。
5.影像學檢查
X線、B超造影、CT等可發現泌尿系、消化道、四肢骨骼的各種異常。
(1) 排泄性尿路造影:腎臟功能正常,雙側腎盂中度積水,腎盞擴大,杯口變鈍,腎盞數少;雙側輸尿管擴張、迂曲,以中下段明顯;膀胱輪廓顯示不清。
(2) 排尿性膀胱尿道造影:膀胱容積大,松弛無力,頂部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接與臍部相通形成臍尿管開放。膀胱頸部寬位置高,收縮排空刁不良,有多量剩餘尿,半數以上病例有重度輸尿管反流。由於前列腺發育不良,後尿道可擴張,以上段明顯,多數前尿道正常,但可合併巨尿道。
(3)腹部CT掃描: CT掃描發現腹壁肌層發育缺陷、泌尿系發育畸形、雙側陰囊及腹股溝區無睾丸。
(4)腹部X線平片:腹部膨隆並向右側膨出,腸管充氣擴張。
(5)其他:應做內分泌檢查,腎功能檢查等,以有助鑒別診斷和瞭解病情變化。

小兒皺梅腹綜合徵診斷


根據臨床特點可以做出診斷,還可通過B型超聲波及X線對腎臟,輸尿管,膀胱及消化道的造影檢查有助於確診,還應註意腎功能檢查。

小兒皺梅腹綜合徵治療

1.輕症病例
可採用腹帶緊束固定,亦可考慮做腹壁缺損修補術,適當時期做睾丸固定術。
2.手術
根據畸形部位和程度做相應手術,泌尿系統的外科處理首要的是要有利排尿。常採用的手術有以下幾種:
(1)膀胱造瘺  幼年期除因用藥物不能控制感染,須做膀胱造瘺以減輕泌尿系張力,並觀察小兒發育情況。
(2)輸尿管成形術。

小兒皺梅腹綜合徵預防

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體。