小兒海藍組織細胞增生症

小兒海藍組織細胞增生症概述

海藍組織細胞增生症(sea-blue histiocytosis)系常染色體隱性遺傳性疾病。由於神經鞘磷脂酶活性降低,受累組織中神經鞘磷脂和神經糖脂積聚,經組織化學染色呈海藍色顆粒。本病起病年齡從嬰兒到老年,多<40歲。

小兒海藍組織細胞增生症病因

本病是常染色體隱性遺傳性疾病,病因未明。臨床上可分為原發性和繼發性兩類,繼發性者常繼發於原發性血小板減少性紫癜慢性粒細胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病尼曼-匹克病、地中海貧血、脂蛋白血症、多發性骨髓瘤等。

小兒海藍組織細胞增生症臨床表現

本病起病隱匿,病程長,有肝脾大,脾大一般超過肝臟,淺表淋巴結多無腫大,因血小板減少皮膚可見紫癜,少數病例有黃疸,可呈進行性肝功能衰竭,可能系磷脂或糖脂在肝內蓄積引起,偶可發生肝硬化。尚有皮膚出現色素,皮疹,眼底斑點區有白色環,少部分病例有肺部浸潤。

小兒海藍組織細胞增生症檢查

1.實驗室檢查
(1)血象  因不同程度的脾功能亢進而出現輕度貧血,白細胞計數減少和血小板減少,血紅蛋白紅細胞計數減少。
(2)血液檢查  血清酸性磷酸酶增高。
(3)尿黏多糖  排出量增高。
(4)骨髓檢查  骨髓中可見大量海藍組織細胞,紅、粒、巨核系增生正常,可見海藍組織細胞(I型)和泡沫細胞(II型)。海藍細胞直徑20~60μm,有一偏位圓形核,染色質凝集,可見核仁,胞漿含不等數量的海藍色或藍綠色顆粒,其蘇丹黑及糖原染色呈陽性反應,漿內含有腦苷脂和糖類物質。電鏡下顯示類脂分子呈圓周狀板層結構。
(5)病理檢查  對肝與脾的提出物分析,結果糖神經鞘酯、磷脂和腦苷脂增加,部分病例在肝、脾、肺組織中也有海藍細胞浸潤。
2.其他輔助檢查
(1)B超可見肝、脾大,肝硬化表現。
(2)X線胸片見肺部浸潤影。
(3)腦電圖檢查可發現異常腦波。

小兒海藍組織細胞增生症診斷

骨髓中發現大量海藍組織細胞是診斷本病徵的重要依據,在確定海藍組織細胞增生症後,尚須進一步尋找原因,在逐一除外繼發性之後,才能確診為原發性海藍組織細胞增生症。

小兒海藍組織細胞增生症鑒別診斷

應與繼發性海藍組織細胞增生鑒別,如慢粒、真性紅細胞增多症、地中海貧血、多發性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類沉積症鑒別,這些病多在脾內見到少量海藍組織細胞,並有原發病的特征。

小兒海藍組織細胞增生症併發症

肝脾大,嬰兒多伴黃疸,逐漸進展出現肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板減少及紫癜。

小兒海藍組織細胞增生症治療

對原發性者目前尚無滿意治療的方法,有脾大、脾亢者可行脾切除術,脾切能改善患者的癥狀,對繼發性者應針對原發疾患治療,合併感染、出血、肝功能損害時可對症處理。

小兒海藍組織細胞增生症預後

多可長期存活或工作,年齡小,病情重者預後差,少數病情進展累及骨骼、肝、脾、肺、腦,往往因肝功能衰竭,肺部病變或胃腸道大出血死亡。

小兒海藍組織細胞增生症預防

同遺傳病預防措施,避免近親婚配,做好遺傳性疾病的咨詢工作。