致死性家族性失眠症

致死性家族性失眠症概述

致死性家族性失眠症是一種遺傳性疾病,病因為朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突變。臨床失眠癥狀突出。目前無有效治療。

致死性家族性失眠症病因

致死性家族性失眠病是常染色體顯性遺傳性疾病。

致死性家族性失眠症臨床表現

一般的說,病初有三種不同的表現:
1.睡眠障礙
通常患者自訴失眠,睡眠期間激動,多夢
2.運動體徵
如構音障礙和共濟失調
3.記憶障礙
隨著疾病的發展,患者呈現全部癥狀,涉及運動,內分泌和自主神經等系統,具體如下:
(1)睡眠和失眠  進行性失眠,失眠日益增重,患者還呈現進行性的似夢中狀態和幻覺,病末期呈木僵和昏睡狀態。
(2)識別機能勞動記憶  註意力和視運動功能受損,但仍保持球智力。
(3)自主神經系統  患者呈現多汗,心動過速發熱高血壓和不規則呼吸。
(4)運動系統  構音障礙進行性增重,直至口齒不清,另呈現咽下困難,共濟失調,自發性和激發性肌陣攣,反射亢進和Babinski徵。
(5)內分泌系統  促腎上腺皮質激素(ACTH)水平降低,皮質醇和兒茶酚胺水平增高,生長激素催乳素和褪黑激素的24h節律異常。

致死性家族性失眠症檢查

1.PET檢查
丘腦區代謝優先減低。
2.EEG 睡眠期間
慘與深睡眠相關的EEG活動減少或消失。δ-活動,睡眠梭形波,K複合體減少,甚至完全消失;快速眼運動(REM)相異常;覺醒期間:進行性扁平的背景活動,緩慢的活動,不能產生藥物誘導的睡眠活動。
3.陽電子反射斷層攝影術(PET)掃描
代謝減退,以丘腦為最嚴重。
4.PrPsc檢測
不同FFI家族間表現型的可變性,FFI是具有不同表現型和基因型的界定十分清楚的疾病,各FFI家族間本病表現型的可變性極小,PRNP基因型完全相同的病人(密碼子129為Met純合子)尤為明顯,然而,與FFI相似的表現型也可能和相似但不同的基因型相聯繫。

致死性家族性失眠症治療

對症及支持治療可減輕癥狀,改善生活質量,但至今尚無有效的病原治療。