黏多糖貯積症Ⅴ型

黏多糖貯積症Ⅴ型概述

又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類為黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型,這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特征為智力正常,有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫癥狀。多在6~8歲發病。

黏多糖貯積症Ⅴ型臨床表現

臨床癥狀與MPSI-H型相似,但較輕。最早出現和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6~8歲出現輕度關節強直,爪狀手,面、容輕度粗笨樣,口寬大,多毛,無明顯侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聾。智力正常,有的甚至聰明過人。也有的出現精神病癥狀。由於膠原組織壓迫神經,常出現腕管綜合徵(正中神經分佈區感覺障礙,手指水腫,魚際萎縮),以後可出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。

黏多糖貯積症Ⅴ型檢查

1.實驗室檢查
尿中只出現硫酸皮膚素。血中白細胞及骨髓細胞內異染顆粒缺如或不清。
2.其他輔助檢查
X線檢查與Ⅰ型相似,但輕得多,而且改變出現也較晚,侏儒少見。

黏多糖貯積症Ⅴ型診斷

與Ⅰ型相似,但無智力低下,發病年齡也較晚,且有神經炎,角膜渾濁為周邊性。

黏多糖貯積症Ⅴ型治療

目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療,但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用潑尼松2mg/kg並未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞,可以使其異染性消失。給病人口服維生素A1萬~10萬U,4次/天,經1個月至數月後可改善癥狀,可使尿中黏多糖排出增多,但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法,意見尚有分歧,一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉,但其他作者應用卻未得到確切的療效。

黏多糖貯積症Ⅴ型預防

患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母為近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖