小兒骨硬化病

小兒骨硬化病概述

骨硬化病即石骨症又稱大理石骨病,其特點是全身性骨質硬化,骨塑型異常,進行性貧血肝脾腫大,容易骨折,往往有家族史。大多自嬰兒期即開始出現病態,可見蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚,但較軟弱,易於骨折。骨折後愈合多無困難,但容易發生畸形。

小兒骨硬化病病因

到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚。近來通過動物模型研究,及應用放射性核素進行實驗,證明石骨症既不與狀旁腺的產生和分泌有關,也不與血液中的降鈣素的多少有關,目前多數人認為石骨症的病因是由破骨細胞功能不良所致。

小兒骨硬化病臨床表現

因髓腔消失而致生血功能低下,出現進行性貧血。淋巴結與肝、脾可見增大。在較重病例中,白細胞和血小板亦可明顯減少,易導致感染及出血癥狀。有時在末梢血液中出現幼稚的紅、白細胞,略似粒細胞型白血病。骨骼的畸形除方顱外,常見雞胸、髖內翻及脊柱側彎等。牙齒出生遲緩或發育不全。如果顱骨下部的骨骼加厚,壓迫腦神經的通路,可致視神經萎縮耳聾面神經麻痹和動眼神經癱瘓,甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水。有時併發骨髓炎,較多見於下頜骨。輕症病例可被忽略而在常規X線檢查時被髮現。

小兒骨硬化病檢查

1.血常規檢查
外周血可見紅細胞和血紅蛋白減少,重症病例可見白細胞和血小板計數減少,末梢血液中可出現幼稚的紅、白細胞。感染時白細胞計數中性粒細胞可顯著增高。
2.血生化檢查
血清鈣、磷及鹼性磷酸酶均正常,有些患者血清鈣可增高。
3.骨髓象檢查
重症病例有骨髓增生低下表現,骨髓穿刺大多不易成功。X線片顯示全身骨骼普遍性緻密硬化,失去原有結構,長骨幹骺端呈杵狀。並可見深淺交替的橫形帶狀影。椎體出現上下兩層緻密而中央透明的影像,顱骨的密度增加以顱底部為最顯著,顱底諸孔變小。

小兒骨硬化病診斷

除依靠上述臨床特點外,X線片顯示骨骼普遍性緻密硬化,失去原有結構,可以確定診斷。骨齡發育一般正常。

小兒骨硬化病鑒別診斷

在嬰幼兒時期,此病可與佝僂病並存,註意鑒別。

小兒骨硬化病併發症

易發生骨骼的畸形,常見雞胸,髖內翻及脊柱側彎等。可發生淋巴結與肝,脾增大,易招致感染及出血癥狀。可發生腦積水,併發骨髓炎等。

小兒骨硬化病治療

反覆多次輸血對改善貧血、控制出血癥狀及併發的感染都有幫助。腎上腺皮質激素對本症的貧血有療效。如有脾臟腫大及脾功能亢進,脾切除使骨髓外造血功能進一步減少,已不可取。目前惟一有效的治療是骨髓移植,其近期療效滿意,但遠期效果尚待觀察。骨折後塑形很慢,但愈合時間大體如常。