疣狀表皮發育不良

疣狀表皮發育不良概述

疣狀表皮發育不良由Lewandowsky及Lutz於1922年首先報道其特點為全身發生泛發性扁平疣尋常疣樣皮損。又稱表皮結構不良。皮疹為米粒至黃豆大的扁平疣狀丘疹,圓形或多角形,質地堅硬,淡灰,暗紅,紫紅或褐色,數目逐漸增多,分佈對稱,好發於面頸軀幹及四肢,亦可泛發於全身,甚至口唇,尿道口也可出現小的疣狀損害。

疣狀表皮發育不良病因

本症對HPVs存在遺傳性易感染性,父母親常有血緣關係,約25%病人呈染色體顯性遺傳,亦有人報道為X性聯隱性遺傳,家系研究發現,染色體17q25區間上EVERl和EVER2基因,以及2q21-p24位點與本病相關。患者皮損能自身接種和異體接種,用電子顯微鏡檢查發現其損害細胞的核內包涵體中有乳頭多瘤空泡病毒顆粒,因此認為此種病人對HPV有選擇性細胞免疫缺陷,特別是T輔助細胞的數量和功能缺陷,NK細胞活性增強。目前已從本症各種皮損中分離出20多種HPVs,主要是HPV3和HPV-5、HPV8型。HPV5、HPV8有致癌的可能,由於癌變的損害只見於暴露部位,因此有人認為日光損傷與惡變可能有一定的關係。

疣狀表皮發育不良臨床表現

多在幼年發病,但亦見於任何年齡。皮疹為米粒至黃豆大的扁平疣狀丘疹,圓形或多角形,質地堅硬,淡灰,暗紅,紫紅或褐色,數目逐漸增多,分佈對稱,好發於面頸軀幹及四肢,亦可泛發於全身,甚至口唇,尿道口也可出現小的疣狀損害。皮疹以面頸手背處最多,亦較密集,很像扁平疣。發生軀幹部位皮疹大而硬,很像尋常疣。皮損常可分為四型:扁平疣型、花斑癬型、點狀瘢痕型和肥厚斑塊型。此外常伴有掌跖角化,指變形,雀斑及智力發育遲緩,有時自覺瘙癢,病程極慢,經年累月不消退。20%~30%的病人皮損可發展成鱗狀細胞癌,但很少轉移。

疣狀表皮發育不良檢查

組織病理檢查:表現為角化過度棘層肥厚,表皮上部有明顯瀰漫性細胞空泡樣變性,甚至侵及棘層下部,以HPV3感染者多見;HPV5、HPV8感染所致者,表皮增生明顯,其深淺程度不一,病變細胞腫脹,呈不規則形,胞質為灰藍色,有些細胞核固縮,核變空,呈“發育不良”外觀。電子顯微鏡觀察棘層甚至基底層均可發現病毒顆粒。

疣狀表皮發育不良診斷

根據全身有泛發性扁平疣樣或尋常疣樣損害的臨床表現及病理檢查可以診斷。

疣狀表皮發育不良鑒別診斷

1.疣狀肢端角化症
皮疹好發於手足背面、膝肘等處。為疣狀扁平丘疹。組織病理:表皮上部細胞無空泡形成。
2.扁平苔蘚
為紫紅色丘疹,劇癢。常有黏膜損害。病理:表皮角化過度、不規則棘層肥厚,基底細胞液化變性,真皮帶狀細胞浸潤。

疣狀表皮發育不良治療

1.本病需密切觀察有無鱗狀細胞癌或癌前期病變的發生,一旦發展要立即手術或其他方法切除;避免過度日光照射,建議使用有效的防曬霜。
2.可試用氟尿嘧啶(5-Fu)軟膏、也可用聚肌胞註射液肌內註射,每周2次。阿維A酯可試用本病的治療,且常可獲得良好的臨床療效。

疣狀表皮發育不良預後

約20%病人某些皮損可發展成鱗癌或基底細胞癌。此外,尚可伴掌跖角化、指甲改變、雀斑痣及智力發育遲緩。