克-雅病性痴獃

克-雅病性痴獃概述

克-雅病性痴獃是屬朊病毒疾病,是由朊蛋白傳遞所致的中樞神經系統變性疾病。本病潛伏期長,病程短,多在1~2年內死亡。痴獃為持續進展性。本病較罕見,發病率約為百萬分之一。男女患病率相等。發病年齡多在40~65歲。

克-雅病性痴獃病因

本病是由慢病毒中朊病毒感染,為一種直徑10~20nm,長100nm的被稱為瘙癢病特異蛋白顆粒感染所致中樞神經系統變性病,其病理特點為大腦皮質神經細胞變性減少、星形細胞增生和海綿狀改變等。本病傳播途徑尚不十分清楚,約有10%病人為家族傳播,還有少數為醫源性傳播,如角膜移植或接受生物製品治療而發病。

克-雅病性痴獃臨床表現

前驅期數周或數月表現為神經衰弱癥狀,也可出現註意力和記憶障礙,四肢無力和步態不穩。智力隨之迅速衰退,神經癥狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系癥狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見,也可出現計算障礙,不能分辨左右等。視力可嚴重受累,迅速出現進行性皮質盲。如腦乾受損可有眼震顫、吞咽困難或強制性哭笑。常有肌陣攣,也可出現癲癇發作。有的可出現急性腦器質性綜合徵,如意識模糊、譫妄,可有幻覺、妄想,最後出現痙攣性麻痹和嚴重痴獃。
分為兩種類型:經典型和新變異型,闡述如下:
1.經典型
中老年人發病,年齡50~70歲,呈亞急性起病。早期可有前驅癥狀類似感冒,相繼出現註意力不集中、煩躁、易激惹等精神行為異常。有些病人頭疼、頭暈、行走不穩。可有視覺癥狀:視力減退、復視、視物變形乃至視幻覺。病情迅速進展出現不自主動作、肌強直、震顫、舞蹈癥狀等,多數病人出現肌陣攣抽動,反覆發作,且可被聲光刺激誘發。少數病人可有失神、癲癇樣抽搐發作。很快出現認知障礙、記憶力喪失、痴獃、定向障礙,甚至偏執妄想、虛構。痴獃呈持續性進行性加重,最終卧床,緘默不語。
神經檢查體徵,可有復視、眼震、凝視麻痹;輪替試驗和指鼻試驗不能;步態蹣跚,共濟失調,多數病人出現肌張力高、強直、震顫、錐體外束徵和肢体無力的錐體束徵等,最終臨床呈木僵和醒狀昏迷狀態。
2.新變異型
多在青年期發病,起病亞急性或緩慢發病,早期出現表情淡漠、抑鬱、焦慮、全身乏力萎靡。發病數周或數月出現進行性共濟失調,認知障礙出現較晚,可有肌陣攣抽動、舞蹈樣動作,晚期出現記憶力喪失,進行性痴獃。

克-雅病性痴獃檢查

腦脊液常規、生化檢查少數病例有蛋白輕度升高。免疫球蛋白(Ig)和寡克隆區帶均無異常表達。檢測14-3-3蛋白陽性,具有輔助診斷價值。
1.腦電圖
有明顯異常,腦電圖檢查對經典型克-雅病具有重要輔助價值。早期僅見散在α波減少,相繼出現α波減少消失,出現θ波和δ波。病情進展則α波消失,出現瀰漫或局竈性慢波,以後可見尖波或慢峰形波,棘-慢波綜合波,最後在皮質抑制活動背景上出現特征性三相同步複合尖波,最終腦電圖背景電靜息和周期性同步發放。而新變異型克-雅病則無此特征性腦電圖改變,如有改變對臨床診斷有重要價值。
2.影像學檢查
頭顱CT、MRI檢查早期無異常改變,病情進展期可見普遍性腦萎縮,腦池寬、腦回小和腦室擴大,多數無局竈性改變。近年發現少數病例MRI檢查可見雙側底節、丘腦後部長T2信號。有時較不明顯,如用質子像、Flair和彌散MRI檢查可見明顯增強信號,具有診斷意義。
3.氣腦造影
正常或腦室擴大,可存在大腦和小腦皮質萎縮的徵象。

克-雅病性痴獃診斷

根據本病臨床特點,起病亞急性進展快,持續進展性痴獃,錐體束徵和錐體外束徵,伴有肌陣攣抽搐等表現,結合腦電圖、影像學檢查、氣腦造影可以診斷。

克-雅病性痴獃鑒別診斷

1.阿爾茨海默病
呈隱匿起病、緩慢進展性痴獃,CT、MRI檢查可見額顳葉萎縮。多在老年前期和老年期發病,病理改變為老年斑和神經纖維原纏結。
2.匹克病
在老年前期起病,進展緩慢,多有家族史,以腦葉萎縮為特點,人格改變,呈進行性痴獃,CT、MRI檢查可見額、顳葉明顯萎縮。
3.亨廷頓舞蹈病
中年起病,有明顯家族史,臨床表現舞蹈症伴進行性痴獃,CT、MRI檢查可見尾狀核萎縮、側腦室擴大。
4.帕金森病痴獃
帕金森病併發痴獃者少見,只占該病3%~5%。起病緩慢,以動作緩慢、肌強直、靜止性震顫三聯徵在先,痴獃出現在後,且痴獃常發生在該病的晚期。

克-雅病性痴獃併發症

和其他重症疾病一樣,易罹患各系統繼發感染,尤以墜積性肺炎和泌尿系感染多發。

克-雅病性痴獃治療

目前尚無特異性有效的治療方法。應給予良好的護理和有效的對症治療及支持療法。對抽搐、肌陣攣和興奮、躁動應給予積極處理。據文獻報道,金剛烷胺口服,對本病可能有效。

克-雅病性痴獃預後

本病85%為散髮,預後不良,絕大多數患者在2年內死亡。