播散性黃瘤伴尿崩症

播散性黃瘤伴尿崩症概述

播散性黃瘤伴尿崩症是皮膚黏膜播散性黃瘤伴發尿崩症,二者特異性的結合。很少見,主要發生於幼兒和青少年。男女之比為2:1,遺傳方式不明。

播散性黃瘤伴尿崩症病因

該病是一種正常血脂性黃瘤病,偶有繼發性高脂血症(膽固醇水平升高)發生。約50%病例伴發尿崩症。

播散性黃瘤伴尿崩症臨床表現

1.播散性皮膚丘疹性黃瘤
皮損為半球形丘疹和結節狀,呈暗黃色或棕黃色,主要對稱性分佈於雙瞼,頸部兩側及關節屈側部,皮損可融合成狀,變成紅色或棕色。
2.黏膜黃瘤
皮損多發,幾乎每個病例都可發生,主要見於口腔、咽後壁、鼻咽部及喉部,也可見於支氣管甚或細支氣管,黃瘤甚至可發生於結合膜和扁桃體。也有腦黃瘤。
3.尿崩症
約50%患者存在尿崩症,部分原因是對抗利尿激素的反應。尿比重有時相對較高,這種情況並不常見。
脂蛋白代謝正常,甘油三酯和膽固醇水平趨於正常,但疾病過程中也可能多有升高。骨髓、腦、呼吸道、心臟、腎臟、肝臟、胰腺、淋巴結、子宮及肌肉等器官均可受累。

播散性黃瘤伴尿崩症檢查

組織病理學,最初皮損是單一形態的組織細胞增多癥狀,隨後發展為炎性肉芽腫伴大量的白細胞、嗜酸性粒細胞淋巴細胞及巨噬細胞浸潤,最後形成富含脂質和脂蛋白的大小黃瘤細胞、Touton型巨細胞。

播散性黃瘤伴尿崩症診斷

根據臨床表現,皮損特點,組織病理特征性即可診斷。

播散性黃瘤伴尿崩症治療

根據癥狀而定,皮膚黏膜結節能通過外科切除、電外科或液氮而去掉,可應用糖皮質激素進行系統治療。尿崩症應同時予以抗利尿激素或安妥明治療,刺激抗利尿激素(ADH)分泌。