肌陣攣性小腦協調障礙

肌陣攣性小腦協調障礙概述

肌陣攣性小腦協調障礙是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特征的臨床綜合徵,又稱Ramsay Hunt綜合徵(RHS)。

肌陣攣性小腦協調障礙病因

肌陣攣性小腦協調障礙為常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式歸類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調(參見遺傳性共濟失調),其病因不明。

肌陣攣性小腦協調障礙臨床表現

1.多在兒童及成人早期起病。
2.早期即出現動作性肌陣攣,為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群,並對聲、光及情緒刺激很敏感,運動時抽動加重。
3.多數不伴意識障礙,偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐,但頻率很低。
4.小腦性共濟失調的體徵緩慢進展,重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。
5.認知功能多保持完好,並無痴獃表現。
6.可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束徵。
隨病情發展,除共濟失調及肌陣攣外,可以出現不同癥狀體徵,如語言障礙、構音不清、眼球震顫等。後期應註意長期卧床導致的肺部感染、壓瘡等。

肌陣攣性小腦協調障礙檢查

遺傳物質和基因產物檢測:包括染色體數量和結構、DNA分析和基因產物檢測等,可在基因表達水平上確診和預測疾病。
1.電生理學檢查
腦電圖多為雙側對稱的多發棘波、棘慢綜合波,光、聲刺激可以誘發。體感誘發電位示潛伏期延長。
2.影像學檢查
腦CT及MRI正常或呈輕度大腦皮質及小腦萎縮

肌陣攣性小腦協調障礙診斷

根據發病年齡較輕,病程緩慢進展,主要表現為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調,如有癲癇發作也不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮本病。

肌陣攣性小腦協調障礙鑒別診斷

必須排除具有類似本病臨床表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病,借助腦組織活檢排除Lafora病和神經元蠟樣質脂褐質沉積症等。如果癲癇發作頻繁且有痴獃等表現,儘管出現小腦性共濟失調仍應診斷為進行性肌陣攣性癲癇

肌陣攣性小腦協調障礙治療

小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以採用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。對於小腦性共濟失調可採用康復訓練以延緩病情發展。