小兒青春期發育遲緩

小兒青春期發育遲緩概述

小兒青春期發育遲緩亦稱青春期延遲是一種青春期發育的異常,表現為青春期的特征比同齡兒明顯延遲出現。女孩於14周歲以後,男孩於15周歲以後尚完全無性徵出現,或女孩18周歲仍無月經初潮時為青春期發育遲緩

小兒青春期發育遲緩病因

1.體質性或特發性青春期發育遲緩
查不出任何原因的發育遲緩,最終可以發育正常,有家族傾向。
2.繼發於全身性慢性疾病或嚴重營養不良
由於原發疾病對全身代謝及功能的不良影響,導致下丘腦-垂體-性腺軸的啟動延遲,如果原發疾病經過治療,病情減輕或痊愈,下丘腦-垂體-性腺軸可重新啟動,青春期發育即會加速。
3.原發性性腺功能低下
先天性性腺發育不良(Turner綜合徵等)和後天性性腺損傷(如睾丸、卵巢炎症,外傷/手術創傷,藥物、放射損害等)。
4.繼發性性腺功能低下
由於下丘腦-垂體先天性或後天性疾病,使促性腺激素水平低下,性腺分泌性激素的功能因而明顯低下。下丘腦-垂體先天性疾病如Kallmann綜合徵、Bardet-Biedl綜合徵及一些垂體基因缺陷,後天性疾病如炎症、外傷、腫瘤、放射損害等。

小兒青春期發育遲緩臨床表現

兒童在青春發育年齡範圍而未出現第二性徵表現者,或雖出現第二性徵,但進展非常緩慢,均為青春期發育遲緩表現。查體時要準確測量身高、體重,並觀察體態發育情況。根據外生殖器官及第二性徵的發育情況判斷病情的嚴重程度。
註意患兒雙親的青春發育年齡;出生時有無窒息搶救史;生長髮育史;有無中樞神經系統炎症、外傷、受放射線照射及腫瘤等病史;有無其他系統疾病史;有無服過免疫抑製劑、抗腫瘤藥及服用的劑量、療程。

小兒青春期發育遲緩檢查

1. 實驗室檢查
(1)血、尿常規紅細胞沉降率、肝、腎功能等檢查  可瞭解全身情況,必要時測血糖尿糖、肝腎功能等。
(2)內分泌激素檢查  主要測定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二醇睾酮)。正常青春期啟動時夜間LH分泌增加,因而測定夜間LH更有診斷價值。GnRH興奮試驗對於鑒別體質性和病理性青春期延遲,鑒別垂體抑或下丘腦病變均有重要價值。正常情況下,靜脈註射GnRH後,受試者出現與年齡相適應的血漿LH和FSH反應。在原發性性功能不全如Turner綜合徵等患者,其反應增強,下丘腦和垂體功能減退反應降低,而在體質性青春期發育延遲者其反應性與其骨齡相適應。
全垂體功能低下時,GH水平低下,但GH稍低於正常水平時,不能除外體質性青春期延遲,因體質性青春期延遲GH水平往往稍低於正常,兩者可有重疊。T3、T4、TSH測定瞭解有無狀腺功能低下,必要時測定腎上腺皮質功能狀況,瞭解有無腎上腺功能初現。
2.其他輔助檢查
(1)X線檢查  手腕平片測定骨齡應列為常規檢查,因青春期起始與骨齡的相關性明顯於其與實際年齡的相關性。頭顱X線檢查,顱咽管瘤大多有鞍區異常,且70%呈現鈣化,因此側位平片檢查可協助診斷。
(2)B超檢查  男性可瞭解睾丸和精索靜脈情況,女性可瞭解卵巢大小、形態及子宮發育情況,也有助於腹部其他病變的診斷。
(3)CT和MRI檢查  CT和MRI對於中樞神經的腫瘤具有重要的診斷價值。
(4)染色體檢查  對於性腺發育不全或某些特殊面容體徵者常提示需染色體核型分析
(5)腹腔鏡檢及性腺活檢  對疑有卵巢病變(如卵巢發育不良或腫瘤)者,必要時可行腹腔鏡檢查及性腺的活檢相適應。
(6)嗅覺、眼底及視野檢查  Kallmann綜合徵患者可發現嗅覺完全或部分喪失;Bardet-Biedl綜合徵患者可發現視網膜色素變性

小兒青春期發育遲緩診斷

女孩於14周歲以後,男孩於15周歲以後尚完全無性徵出現,或女孩18周歲仍無月經初潮,即可診斷為青春期發育遲緩。

小兒青春期發育遲緩治療

體質性發育遲緩,預後良好,等待自然發育,由於不好預測發育成熟的年齡,可用雌激素及孕激素治療,促使第二性徵及內、外生殖器發育,同時可以預防因雌激素低下引起的心理變化。
病理性發育遲緩應治療原發疾病。如不影響原發病的治療,可以同時應用雌、孕激素治療。

小兒青春期發育遲緩預防

其預後取決於原發疾病。體質性發育遲緩,預後良好。