先天性腓骨缺如

先天性腓骨缺如概述

骨缺如亦稱為腓側半肢畸形、先天性腓骨缺損、軸旁腓側半肢畸形及腓骨未發育或發育不全,是最常見的長骨缺損(後依次為橈骨、股骨、脛骨、尺骨和肱骨發育不全)。本病右側較多。腓側半肢畸形包括幾腫發育異常,輕者只是腓骨有輕度短縮畸形,而重者則是整個腓骨缺如並伴有足、脛骨及股骨的缺損。腓骨缺如繼發於肢体肌肉的病變,腓骨肌和小腿三頭肌的短縮將增強脛骨與足的應力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。

先天性腓骨缺如病因

畸形是否因血管發育不良及相對供血不足而影響間質發育,從而引起腓骨發育不良仍然是一種推測,遺傳或中毒的致病作用尚未闡明。

先天性腓骨缺如臨床表現

取決於具體類型和伴隨畸形。通常,腓側半肢畸形有下肢不等長、馬蹄外翻足、膝關節的屈曲攣縮、股骨短縮、膝及踝關節的不穩定,及後足僵硬和足外側列缺如。雖馬蹄外翻足是最常見的伴隨畸形,但馬蹄內翻足及跟骨外翻畸形也有報告。臨床主要問題是小腿不等長、足及踝關節不穩定。雙側病變時小腿不等長通常表現為失比例的侏儒,因為雙側受累程度往往相似。
Achterman和Kalamchi曾提出將腓側半肢畸形分為1型畸形(腓骨發育不全)與2型畸形(腓骨完全缺如),1型畸形又分為1A型和1B型。1A型的腓骨近端骨骺位於脛骨近端骨骺的遠端,腓骨遠端骨骺則位於距骨頂部的近端。1B型的腓骨缺損較嚴重,其缺損長度約為30%~50%,末端失去對踝關節的支撐作用,股骨的異常也頗為常見,如髕骨及股骨外髁發育不良。臨床上可發現十字韌帶鬆弛。
脛骨成角畸形常見於2型畸形,而杵臼性踝關節則多見於1A型畸形。嚴重的足踝部問題也見於2型畸形,但有一些2型畸形,儘管腓骨缺如,踝關節仍具有相對的穩定性。另一些患者的脛距關節可完全喪失穩定性,跗骨融合及足外側列的缺如也較常見。

先天性腓骨缺如檢查

顯示腓骨缺如情況,明確分型。

先天性腓骨缺如診斷

表現和典型的X線片,診斷即可確立。

先天性腓骨缺如併發症

下垂、足外翻、脊柱裂肢体不等長等。

先天性腓骨缺如治療

患者評價時,醫師應依據目前肢体短縮的百分比,對肢体不等長最終的長度差異作出預測。預測為小腿輕度不等長者,治療的目標是矯正小腿不等長和足部畸形。患者在生長期可暫時墊高鞋底剋服肢体不等長,再於適當時機選擇正常側小腿的骨骺阻滯,以致於在骨骼生長停止後,使雙小腿的長度相等。
如果肢体均衡性手術遠不能糾正預測的肢体長度差異,應建議進行Syme截肢術及安裝假肢。
有學者推薦用軟組織手術或骨性手術,重建有穩定踝穴的踝關節,Thomas和Wiliams對即使最終仍要進行截肢者,也推薦Gruca's脛骨截骨術以重建踝關節,因為該方法允許兒童不必依賴假肢而渡過生長期和發育期的主要階段。Gruca手術僅適用於那些足能被保留和踝關節需要穩定的腓側半肢畸形。
對於較嚴重的足部畸形,廣泛的軟組織松解術難以獲得一個真正跖行足,較嚴重的足部畸形也伴有重度的肢体短縮畸形,矯正肢体長度的差異及足部畸形,將面臨多種、不可預見的矯正肢体不等長、足畸形的外科治療結果。早期截肢和假肢性重建常被認為是最好的選擇。