維生素D缺乏性佝僂病

維生素D缺乏性佝僂病概述

維生素D缺乏性佝僂病,又叫骨軟化症即骨礦化不足,為新形成的骨基質鈣化障礙,是以維生素D缺乏導致鈣、磷代謝紊亂和臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特征的疾病,維生素D是維持高等動物生命所必需的營養素,它是鈣代謝最重要的生物調節因子之一。維生素D不足導致的佝僂病,是一種慢性營養缺乏病,發病緩慢,影響生長髮育。多發生於3個月~2歲的小兒。

維生素D缺乏性佝僂病病因

1.日光照射不足
維生素D由皮膚經日照產生,如日照不足,尤其在冬季,需定期通過膳食補充。此外空氣污染也可阻礙日光中的紫外線。人們日常所穿的衣服、住在高樓林立的地區、生活在室內、使用人工合成的太陽屏阻礙紫外線、居住在日光不足的地區等都影響皮膚生物合成足夠量的維生素D。對於嬰兒及兒童來說,日光浴是使機體合成維生素D3的重要途徑。
2.維生素D攝入不足
動物性食品是天然維生素D的主要來源,海水魚如鯡魚沙丁魚,動物肝臟魚肝油等都是維生素D2的良好來源。從雞蛋、牛肉、黃油和植物油中也可獲得少量的維生素D2,而植物性食物中含維生素D較少。天然食物中所含的維生素D不能滿足嬰幼兒對它的需要,需多曬太陽,同時補充魚肝油。
3.鈣含量過低或鈣磷比例不當
食物中鈣含量不足以及鈣、磷比例不當均可影響鈣、磷的吸收。人乳中鈣、磷含量雖低,但比例(2∶1)適宜,容易被吸收,而牛乳鈣、磷含量較高,但鈣磷比例(1.2∶1)不當,鈣的吸收率較低。
4.需要量增多
早產兒因生長速度快和體內儲鈣不足而易患佝僂病;嬰兒生長髮育快對維生素D和鈣的需要量增多,故易引起佝僂病;2歲後因生長速度減慢且戶外活動增多,佝僂病的發病率逐漸減少。
5.疾病和藥物影響
肝、腎疾病及胃腸道疾病影響維生素D、鈣、磷的吸收和利用。小兒膽汁鬱積、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉胰腺炎、難治性腹瀉等疾病均可影響維生素D、鈣、磷的吸收而患佝僂病。長期使用苯妥英鈉苯巴比妥鈉等藥物,可加速維生素D的分解和代謝而引起佝僂病。

維生素D缺乏性佝僂病臨床表現

維生素D缺乏性佝僂病臨床主要為骨骼的改變、肌肉鬆弛、以及非特異性的精神神經癥狀。重症佝僂病患者可影響消化系統、呼吸系統、循環系統及免疫系統,同時對小兒的智力發育也有影響。在臨床上分為初期、激期、恢復期和後遺症期。初期、激期和恢復期,統稱為活動期。
1.初期
多數從3個月左右開始發病,此期以精神神經癥狀為主,患兒有睡眠不安、好哭、易出汗等現象,出汗後頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦,出現枕部禿髮。
2.激期
除初期癥狀外患兒以骨骼改變和運動機能發育遲緩為主,用手指按在3~6個月患兒的枕骨及頂骨部位,感覺顱骨內陷,隨手放鬆而彈回,稱乒乓球徵。8~9個月以上的患兒頭顱常呈方形,前囟大及閉合延遲,嚴重者18個月時前囟尚未閉合。兩側肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠子,稱肋串珠。胸骨中部向前突出形似“雞胸”,或下陷成“漏斗胸”,胸廓下緣向外翻起為“肋緣外翻”;脊柱後突、側突;會站走的小兒兩腿會形成向內或向外彎曲畸形,即“O”型或“X”型腿。患兒的肌肉韌帶鬆弛無力,因腹部肌肉軟弱而使腹部膨大,平卧時呈“蛙狀腹”,因四肢肌肉無力學會坐站走的年齡都較晚,因兩腿無力容易跌跤。出牙較遲,牙齒不整齊,容易發生齲齒。大腦皮質功能異常,條件反射形成緩慢,患兒表情淡漠,語言發育遲緩,免疫力低下,易併發感染、貧血
3.恢復期
經過一定的治療後,各種臨床表現均消失,肌張力恢復,血液生化改變和X線表現也恢復正常。
4.後遺症期
多見於3歲以後小兒,經治療或自然恢復後臨床癥狀消失,僅重度佝僂病遺留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。

維生素D缺乏性佝僂病檢查

1.實驗室檢查
(1)血生化檢查  測定血鈣、磷、鹼性磷酸酶,血清25-(OH)D3(正常10~80g/L)和1,25-(OH)2D3(正常0.03~0.06g/L)在佝僂病活動早期就明顯降低,為可靠的早期診斷指標,血漿中鹼性磷酸酶升高。
(2)尿鈣測定  尿鈣測定也有助於佝僂病的診斷,尿中鹼性磷酸酶的排泄量增高。
2.其他輔助檢查
(1)長骨骨骺端X線攝片  發現長骨骨骺端佝僂病的特異X線表現,早期X線長骨骺部鈣化預備線模糊;極期鈣化預備線消失、骨骺端增寬、骺端呈杯狀或毛刷狀改變,骨質稀疏、骨幹彎曲變形或骨折
(2)X線骨齡攝片  發現骨齡落後。

維生素D缺乏性佝僂病診斷

診斷依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查,血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”,不論嬰兒還是兒童,血漿25-OH-D3濃度應當≥50nmol/L(20ng/mL)。早期的神經興奮性增高的癥狀無特異性。

維生素D缺乏性佝僂病鑒別診斷

1.軟骨營養不良
是一遺傳性軟骨發育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部後凸。根據特殊的體態(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。
2.低血磷抗生素D佝僂病
本病多為性連鎖遺傳,亦可為常染色體顯性或隱性遺傳,也有散髮病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發生於1歲以後,因而2~3歲後仍有活動性佝僂病表現;血鈣多正常,血磷明顯降低,尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑒別。
3.遠端腎小管性酸中毒
為遠曲小管泌氫不足,從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣,繼發狀旁腺功能亢進,骨質脫鈣,出現佝僂病體徵。患兒骨骼畸形顯著,身材矮小,有代謝性酸中毒多尿,鹼性尿,除低血鈣、低血磷之外,血鉀亦低,血氨增高,並常有低血鉀癥狀。
4.維生素D依賴性佝僂病
常染色體隱性遺傳,可分二型:Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷,使25-OH-D3轉變為1,25-OH2-D3發生障礙,血中25-OH-D3濃度正常;Ⅱ型為靶器官受體缺陷,血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體徵,低鈣血症低磷血症,鹼性磷酸酶明顯升高及繼發性甲狀旁腺功能亢進,Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患兒的一個重要特征為脫髮
5.腎性佝僂病
由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙,導致鈣磷代謝紊亂,血鈣低,血磷高,甲狀旁腺繼發性功能亢進,骨質普遍脫鈣,骨骼呈佝僂病改變。多於幼兒後期癥狀逐漸明顯,形成侏儒狀態。

維生素D缺乏性佝僂病治療

預防和治療均需補充維生素D並輔以鈣劑,防止骨骼畸形和複發。
1.一般治療
堅持母乳喂養,及時添加含維生素D較多的食品(肝、蛋黃等),多到戶外活動增加日光直接照射的機會。激期階段勿使患兒久坐、久站,防止骨骼畸形。
2.補充維生素D
初期每天口服維生素D,持續1個月後,改為預防量。激期口服,連服1個月後改為預防量。若不能堅持口服或患有腹瀉病者,可肌註維生素D,大劑量突擊療法,1個月後改預防量口服。肌註前先口服鈣劑4~5天,以免發生醫源性低鈣驚厥
3.補充鈣劑
維生素D治療期間應同時服用鈣劑。
4.矯形療法
採取主動和被動運動,矯正骨骼畸形。輕度骨骼畸形在治療後或在生長過程中自行矯正,應加強體格鍛煉,可作些主動或被動運動的方法矯正,例如俯卧撐或擴胸動作使胸部擴張,糾正輕度雞胸及肋外翻。嚴重骨骼畸形者外科手術矯正,4歲後可考慮手術矯形。