小兒藍尿布綜合徵

小兒藍尿布綜合徵概述

藍尿布綜合徵又名藍色尿綜合徵、伴腎結石及尿藍母尿症的高鈣血症、藍襁褓綜合徵、Drummond綜合徵、尿布藍染綜合徵、單純性腸道色氨酸吸收不良等,是因色氨酸在胃腸道內吸收不良,並經細菌作用轉化為吲哚而引起的,以尿藍母形式排出。因尿藍母暴露於空氣被氧化成尿藍而取名。

小兒藍尿布綜合徵病因

本病為先天性代謝異常性疾病,為常染色體隱性遺傳,也可能是性連鎖遺傳。其病因是患者體內色氨酸代謝異常。因腸道對色氨酸的吸收障礙,腸道細菌將色氨酸變為吲哚,再變為尿藍母,尿藍母在空氣中氧化為尿藍,排泄藍色尿液並把襁褓染成藍色,病理檢查可見腎臟有廣泛的竈性鈣沉積,腎髓質尤其明顯。

小兒藍尿布綜合徵臨床表現

1.尿色發藍
為本病特征性表現,生後不久即見尿色發藍,著染襁褓及衣著寢具,此種現象將持續存在,至兒童期亦然。
2.一般表現
可有厭食、嘔吐便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等癥狀,患兒面色蒼白,呈侏儒狀,鼻梁扁平,有內眥贅皮眼球震顫斜視視盤水腫視神經萎縮等。
3.發展特點
發育延緩,智力低下,易反覆感染,且多死於難治性嚴重感染。
4.高鈣血症
血清鈣增高,並多發生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積,較多見的是腎鈣化,腎結石和腦基底節鈣化,並出現相應的癥狀與功能衰竭。
5.尿磷排出量增多
可能是由於吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
6.家族史
有家族發病的傾向。

小兒藍尿布綜合徵檢查

1.口服色氨酸負荷試驗
能加重癥狀並使尿中吲哚化合物含量明顯增多,有助於診斷。
2.抑制腸道菌群試驗
口服新霉素和其他抗生素抑制腸道菌群,可使癥狀減輕並使尿中吲哚化合物含量減少。
3.血清鈣含量偏高
鈣含量偏高,多於12mg,並能和Hartnup綜合徵區別(該病血清鈣不高)。
4.有腎臟損害時
可出現相應尿、血化驗改變。一般菊糖清除率和馬尿酸清除率明顯降低,而腎小管磷吸收率也見低下。
5.其他
常規做X線、B超、泌尿系造影、腦電圖、腦CT等檢查,可發現組織異常鈣化影,如腦基底節鈣化、腎鈣化、腎結石等。

小兒藍尿布綜合徵診斷

根據臨床表現特點和實驗室檢查可確診。

小兒藍尿布綜合徵鑒別診斷

1.和Hartnup綜合徵鑒別
其區別在於該綜合徵的代謝異常不僅限於色氨酸,還有多種單氨-單羧酸的轉運和代謝障礙,因此尿中不僅排泄大量尿藍還可查出其他幾種氨基酸,此外臨床表現有糙皮病伴皮疹,間歇性共濟運動失調、腹痛胸痛、四肢痛等可資鑒別。
2.與綠膿桿菌感染鑒別
由於綠膿桿菌感染出現的尿布藍綠色,或阻塞性黃疸尿中的膽綠色及因其他腸道疾病引起腸道細菌增加,產生過多的吲哚說只的假陽性反應。

小兒藍尿布綜合徵治療

早期治療考慮低色氨酸飲食,並控制維生素D及鈣的攝入。
1.高血鈣
降鈣治療宜攝食低鈣飲食,有明顯高血鈣時,應做常規的降血鈣療法。
(1)低鈣飲食 一般而言,正常人每日鈣攝取量為800毫克,低鈣飲食需小於600毫克,但要均衡攝取含鈣量較低的食物。
(2)輕度高鈣血症的治療 高鈣血症治療的目的在於將血鈣降低。對狀旁腺功能亢進者的處理尚有不同意見。如為不威脅生命的高鈣血症、骨密度正常者可進行觀察,監測血清鈣、腎功能、骨密度和尿鈣排泄。
(3)中度高鈣血症的治療 此類患者多有癥狀,與血鈣升高的速率有關。除治療引起高鈣血症的原發性疾病外,可採取後述治療措施,包括:①靜脈滴註生理鹽水擴容,使患者輕度“水化”。②使用袢利尿藥(但禁用噻嗪類利尿藥)以促進血鈣降快的速度。
(4)重度高鈣血症的治療 不管有無癥狀均應緊急處理。治療方法包括:①擴充血容量;②增加尿鈣排泄;③減少骨的重吸收;④治療原發性疾病。
2.繼發感染
當患者發生繼發感染時,宜用抗生素治療。
3.抑制腸內細菌
為了抑制腸道內細菌,可以間斷的口服磺胺類藥物或新霉素,有助於抑制腸內細菌,從而減輕未被吸收的色氨酸的腐敗分解。

小兒藍尿布綜合徵預後

本病預後差,目前尚無存活至成年的報告。

小兒藍尿布綜合徵預防

預防措施應從孕前貫穿至產前:
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素,必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症;是否可治療;預後如何等,採取切實可行的診治措施。