小兒埃萊爾-當洛綜合徵

小兒埃萊爾-當洛綜合徵概述

小兒埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)或埃勒斯-當洛斯綜合徵(Ehlers-Danlos syndrome),又稱皮膚彈性過度(Cutis Hyperelastica)綜合徵。臨床以皮膚及關節過度伸展,組織易於損傷,脆性增加及創傷不易愈合,血管脆性增加,眼部異常及內臟器官異常為特征,是結締組織主要蛋白質之一的膠原先天性代謝異常症,根據臨床特點與遺傳學特征,可以將本病分為11個亞型。

小兒埃萊爾-當洛綜合徵病因

本病病因目前尚不十分清楚,一般認為是膠原原發性遺傳缺陷致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。

小兒埃萊爾-當洛綜合徵臨床表現

1.皮膚和血管脆弱
皮膚輕度損傷即易撕裂,傷口愈合慢,皮下血管脆性增加,輕傷也易形成瘀斑。
2.皮膚彈性異常
皮膚過度伸展可牽引出很長的皮襞,放鬆時皮膚可恢復其原來位置。老年時皮膚松垂,尤以肘部為著,全身皮膚變薄。
3.全身關節活動過度
特征為複發性關節脫位,髕肩、髖、鎖骨及顳頜關節易脫位,幼兒關節活動過度則易摔跤,患者可以自動或被動伸展。
4.束臂試驗
陽性。
5.臟器畸形
有可能合併心臟畸形如二尖瓣脫垂,主動脈弓異常,雙瓣型主動脈瓣,肺動脈狹窄,房室間隔缺損法洛四聯症等。
6.其他
可發生各種疝如臍疝、腹股溝斜疝、裂孔疝等,肺部病變如肺破裂、氣胸肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發生。

小兒埃萊爾-當洛綜合徵檢查

血、尿、便常規檢查一般正常,凝血功能、血小板計數等檢查正常。
血管脆性試驗陽性。影像學檢查可發現胃腸道、膀胱憩室先天性心臟病靜脈曲張動脈瘤或靜脈瘺,關節脫臼,脊柱畸形,足畸形,眼眶寬,凸頜,部分患兒可伴發成骨不全等異常。眼底檢查有血管紋,嚴重者有視網膜剝離等。

小兒埃萊爾-當洛綜合徵診斷

根據皮膚和血管脆弱,皮膚過度伸展,關節活動範圍過大3大主症,即可診斷為本綜合徵,再結合其他器官或系統的異常發現,可具體確定其亞型。

小兒埃萊爾-當洛綜合徵預後

第Ⅳ型為皮下出血型、動脈型或稱Sack型,皮膚伸展一般不明顯或很輕,但皮膚菲薄可以透見皮下的網狀靜脈,易於出血。此型患者易患嚴重心血管和胃腸道疾病,可因動脈破裂和大出血導致死亡。較其他各型預後差。

小兒埃萊爾-當洛綜合徵治療

本綜合徵無特效療法,輕症者不需治療,重症者可予對症處理。
1.內科對症治療
消化道出血時應給予輸血和止血藥物;心力衰竭者可給予強心藥物及利尿藥物;合併感染時,可用抗生素
2.手術治療
一旦發生關節脫位,需要予以及時複位,並用繃帶固定數周。對於脊柱畸形,可行矯形手術,但需註意預防手術併發症如出血過多、縫合及愈合不良等。有心臟瓣膜畸形者,可行瓣膜置換手術。

小兒埃萊爾-當洛綜合徵預防

除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病的發生率,提高人口素質之外,針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。