外陰白化病

外陰白化病概述

外陰白化病為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙。是以全身皮膚毛髮色素的減少或缺乏為表現,也可能僅在外陰局部發病。本病患者累及三種結構者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。

外陰白化病病因

眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。

外陰白化病臨床表現

外陰白化病無自覺癥狀。表現為淡黃色陰毛,外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色,小陰唇、陰道黏膜色鮮紅。患者其他表現為細絲狀淡黃色或銀白色毛髮,虹膜淡藍色,瞳孔紅色,常有畏光流淚眼球震顫散光等癥狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色,柔嫩發乾。由於缺乏黑素保護,皮膚易於發生急性和慢性日光損害,易發生鱗癌、基底細胞癌

外陰白化病檢查

基因檢查、腫瘤標誌物檢查以及組織病理檢查。

外陰白化病診斷

根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬後易發生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞,數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏;毛髮變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發紅,畏光。

外陰白化病鑒別診斷

需與白癜風鑒別,根據白癜風後天發病,白斑由小逐漸擴大,無眼部癥狀可鑒別。也需要與外陰硬化萎縮性疾病相鑒別,此病表現為外陰色素缺失,且伴有組織萎縮,角化增厚等癥狀,並有瘙癢、皸裂及潰瘍等。

外陰白化病治療

目前無有效療法,只能對症處理,避免日曬,應用遮光劑,定期檢查身體,註意及早發現皮膚惡性腫瘤並及時治療。

外陰白化病預防

避免近親結婚。OCA防護較為重要,平時應配戴防護眼鏡。