常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳概述

常染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance,AR)是指由常染色體上隱性基因控制的性狀的遺傳。如果疾病的致病基因為隱性並且位於常染色體上,雜合子狀態時,由於正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用而並不發病,只有在純合子時才發病,這種疾病就稱為常染色體隱性遺傳病。
其子代表現的性狀,可能在親代並不表現。不表現臨床癥狀但攜帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者,其致病基因可以向後代傳遞。

常染色體隱性遺傳特征

1.由於疾病的致病基因位於常染色體上,致病基因的傳遞與性別無關,因此男女患病機會均等。
2.患者的雙親往往無病,但都是隱性致病基因的攜帶者;患者同胞中1/4會患病,正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。
3.患者子女一般不發病,系譜中看不到連代傳遞現象,病例往往是散髮的。
4.近親婚配時,後代隱性遺傳病發病風險比隨機婚配者明顯增高

常染色體隱性遺傳子代患病風險

常染色體隱性遺傳病患者多是由兩個表型正常的攜帶者婚配所生的,因此,患者的雙親必然是攜帶者。兩個雜合子攜帶者婚配所生子女中,將有1/4個體是該病患者。在他們表型正常的子女中,有2/3的可能是攜帶者。
表型正常的致病基因攜帶者與正常人之間的婚配。子代表型全部正常,但其中有一半是致病基因攜帶者。

常染色體隱性遺傳常見疾病

常見的常染色體隱性遺傳包括鐮狀細胞貧血苯丙酮尿症白化病等。
1.鐮狀細胞貧血
鐮狀細胞貧血是因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一種疾病,呈常染色體隱性遺傳。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。鐮變細胞引起血黏性增加,易使微細血管栓塞,造成散髮性的組織局部缺氧,甚至壞死,產生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同時鐮狀細胞的變形能力降低,通過狹窄的毛細血管時,不易變形通過,擠壓時易破裂,導致溶血性貧血
2.白化病
白化病是一組單基因常染色體隱性遺傳病,由於11號染色體長臂上的絡氨酸酶基因異常導致黑色素生物合成減少或完全缺乏所致。患者表現為全身皮膚呈白色或粉紅色,毛髮呈白色或淡黃色,同時伴有弱視畏光眼球震顫等。
3. 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKu)是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,屬於常染色體隱性遺傳。
患兒出生時正常,一般在3~6個月時開始出現癥狀。早期可有神經行為異常如興奮、多動或嗜睡等,隨後可表現為智能發育滯後明顯,嚴重者出現肌張力低下、驚厥等。此外,還可伴有色素減少,皮膚乾燥,尿液可呈特殊的鼠尿臭味。