遲髮型皮膚卟啉病

遲髮型皮膚卟啉病概述

血紅素合成途徑中,因某種特異性酶缺乏或活性低下引起的一組卟啉代謝障礙性疾病稱為卟啉病。遲髮型皮膚卟啉病是最常見的一種卟啉病,以光敏性皮疹和皮膚脆性增加為主要特點。

遲髮型皮膚卟啉病病因

由於尿卟啉原脫羧酶,即血紅素合成過程中第五種酶缺乏或活性減低所致。根據尿卟啉原脫羧酶主要表達部位的不同,遲髮型皮膚卟啉病至少可分為兩種類型:I型:即散髮型或獲得型,僅肝臟中的尿卟啉原脫羧酶活性下降;II型:即遺傳型,常染色體顯性遺傳,所有組織中尿卟啉原脫羧酶活性均下降。I型與II型發病率之比為3:1~4:1。

遲髮型皮膚卟啉病臨床表現

多見於20~60歲成人,男性多於女性,春夏加重,秋冬緩解。皮疹為輕到中度的光敏性皮疹,發生於暴露部位,尤其是手背、前臂、面、耳、頭皮、項背、上胸等處,表現為無紅暈的水皰和大皰,皰液澄清或血性,破潰後遺留糜爛、結或淺潰瘍,愈後留瘢痕粟丘疹、色素沉著或色素減退。受累部位皮膚脆性增加,尤其是手和腕,輕微外傷即可導致多發無痛性紅色糜爛面。Dean徵陽性(即用指可颳去受累部位皮膚)。約10%患者可出現硬皮病樣損害,表現為暴露部位散在蠟黃至白色硬斑塊。1/3患者有面部多毛。頭皮可出現瘢痕性脫髮。可伴有白內障、鞏膜潰瘍等眼部損害。尿呈暗紅色。患者常有肝病和飲酒史。部分患者伴有糖尿病

遲髮型皮膚卟啉病檢查

實驗室檢查提示尿中卟啉明顯增多,尿中尿卟啉與糞卟啉比率為3:1~5:1。將尿標本置於Wood燈下,會出現特征性的珊瑚色或粉紅色熒光,但該實驗的敏感性和特異性均不高。水皰的組織病理檢查提示為表皮下皰,炎症細胞很少,伴真皮乳頭特征性的鋸齒形成。直接免疫熒光檢查提示表皮-真皮交界處及真皮乳頭血管周圍免疫球蛋白補體和纖維蛋白原的沉積。

遲髮型皮膚卟啉病診斷

根據光敏性皮疹、面部多毛等臨床表現,結合實驗室檢查提示尿中尿卟啉增多及尿卟啉與糞卟啉比值即可作出診斷。需要與其他類型的卟啉病和假性卟啉病鑒別。

遲髮型皮膚卟啉病治療

1.消除誘因
停用雌激素、補鐵劑等,戒酒。
2.光防護
避免紫外線照射,穿日光防護服,規律應用含二氧化鈦和氧化鋅的廣譜遮光劑,這些措施非常重要,同時兼具預防和治療作用。
3.放血療法
每兩周靜脈放血400~500毫升,直到血清鐵蛋白水平降至正常參考值的低限,同時不引起貧血
4.口服抗瘧藥
羥氯喹氯喹,原理為抑制卟啉合成,促進卟啉代謝。口服抗瘧藥聯合靜脈放血療法,可加快病情的緩解。