糖原貯積病Ⅴ型

糖原貯積病Ⅴ型概述

病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。主要臨床特征為肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。

糖原貯積病Ⅴ型病因

遺傳性糖原代謝障礙,系由於肌肉磷酸化酶缺乏所引起。有文獻報告本病為常染色體隱性遺傳,酶基因定位於常染色體11(11q13),但也有報告認為本病為常染色體顯性遺傳。

糖原貯積病Ⅴ型臨床表現

性肌痙攣
在劇烈運動如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出現劇烈肌肉疼痛,以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛於休息後好轉。肌肉疼痛持續時間從數分鐘至數小時,偶可達數天之久。間歇期癥狀完全消失。
2.繼減現象
系指肌肉痙攣或肌肉疼痛,一旦發生後仍堅持輕度至中度的肢体活動,肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象。產生這種繼減現象的原因尚不清楚。
3.肌疲勞和肌無力
劇烈運動後出現的肌肉疲勞和無力可持續存在,嚴重發病時可出現四肢不能活動,甚至眼肌亦出現疲勞,但此時伴有肌紅蛋白尿。肌無力的分佈酷似肌營養不良症
4.運動後肌紅蛋白尿
見於1/3~1/2患者。在劇烈運動後1至數小時出現,持續時間在48h之內,晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。
5.肌肉萎縮和肌肉肥大
腓腸肌輕度肥大,約占本組病例半數以上,系由糖原沉積於肌纖維內所致。肌肉萎縮見於疾病晚期。

糖原貯積病Ⅴ型檢查

室檢查
(1)血清CPK、LDH正常或輕度升高。
(2)血和尿中肌紅蛋白含量增高。
2.其他輔助檢查
(1)心電圖上QRS增高,R-P延長和T波倒置。
(2)肌電圖檢查正常或肌源性改變,重覆電刺激後誘發電位下降和肌肉痙攣。
(3)肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多,間質中有多形核細胞和吞噬細胞。

糖原貯積病Ⅴ型診斷

運動後肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點可以擬診本病。
2.前臂缺血運動試驗有助本病之診斷。

糖原貯積病Ⅴ型鑒別診斷

酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌紅蛋白尿症等相鑒別。亦需與神經性肌強直症出現的痛性肌強直、僵人綜合徵等鑒別。

糖原貯積病Ⅴ型治療

運動和劇烈肌肉收縮。在進行劇烈或長期運動之前應服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以預防或減輕發作。