Maffucci綜合徵

Maffucci綜合徵概述

Maffucci綜合徵即軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵,又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合徵、多發性內生軟骨瘤病、Ollier綜合徵、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤、Kast綜合徵軟骨發育不全、軟骨發育不良併發血管瘤、軟骨營養不良併發血管錯構瘤等。發病多在1~5歲,主要為手足小骨的軟骨腫瘤,可發展成軟骨肉瘤,軟骨發育不全呈進行性,直至青春期,扁平骨很少累及。本病徵的主要特點是軟骨細胞增生與血管瘤兩種疾病同時並存。

Maffucci綜合徵病因

本綜合徵由先天性中胚葉發育不良引起,並影響到軟骨和血管組織,但無遺傳性,無染色體異常。

Maffucci綜合徵臨床表現

病變在兒童時期開始,發現骨和軟骨畸形,兩性患病率無明顯差異。
1.血管瘤
大多數病例於出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害,包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤靜脈曲張等。這些損害常常是多發的,可以單側或雙側。曾令濟報道的 1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數血管瘤呈海綿狀,少數為毛細血管型,並隨患兒生長而增大。一般局限於真皮中、下部和皮下組織,內臟、眼瞼、視網膜也可發生血管瘤。
2.軟骨發育不良及內生軟骨瘤
軟骨發育不良由先天性軟骨化缺陷所致,通常比血管損害晚出現,四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發育異常的表現為指(趾)骨出現硬的結節,受累的骨骼變形縮短,骨質鬆脆,發育停止時,畸形就不再發展。
3.直立性低血壓
當血管瘤較大或發生於低位時,就有發生直立性低血壓的可能。
4.惡性腫瘤傾向
本綜合徵患者有易患惡性腫瘤的傾向,可在原有病變基礎上惡變或發生與本病徵無關的惡性腫瘤。約20%發生軟骨肉瘤,系由於內生軟骨瘤惡化轉變而成。

Maffucci綜合徵檢查

一般實驗室檢查無特異性改變,組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂,細胞間基質內鈣化不良,細胞間有玻璃樣軟骨,病理檢查發現骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內,是為內生軟骨瘤,骨的畸形即由此造成。
X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形,骨皮質變薄向四周擴展,其中常有鈣化,長管狀骨幹骺端附近骨幹可見圓形或橢圓形透亮區,局部骨幹膨脹,骨皮質變薄,從而可發生病理性骨折,瘤體內有斑點狀鈣化。

Maffucci綜合徵診斷

根據上述臨床表現,結合X線檢查及活檢,有助於診斷。

Maffucci綜合徵治療

對沒有癥狀可以不予治療隨診觀察。對有癥狀的具體部位行,可以刮除病竈並植骨。對明顯畸形的肢体,行截骨矯形。
腫瘤惡變為軟骨肉瘤者高達18%,增長快和疼痛是惡變的徵象,如發生這種情況應及時行病理檢查。因惡變率高,故宜每年複查,一旦證實惡變,應儘早截肢。

Maffucci綜合徵預後

有惡性腫瘤傾向者,預後不良。一般在10~20年可發展至疾病的高峰期,以後漸趨向較長時期的穩定。