家族性混合型高脂血症

家族性混合型高脂血症概述

家族性混合型高脂血症(FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病癥。在60歲以下患有冠心病的患者中,這種類型的血脂異常最常見(占11.3%)。在一般人群中FCH的發生率為1%~2%。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,FCH為最多見的血脂異常類型。FCH最突出的特征是,在同一家族中發現有各種不同類型的高脂蛋白血症患者,並有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。

家族性混合型高脂血症病因

由於目前有關FCH的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚,也未發現具有診斷意義的遺傳標記,故對其發病的病因不清,可能與以下因素有關:①FCH患者多伴有ApoB合成過多,因而體內VLDL的合成增加;②脂蛋白的結構異常,表現在LDL顆粒中含ApoB相對較多,因而產生小顆粒緻密的LDL;③體內脂酶活性異常和脂質交換障礙;④載脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因異常;⑤脂肪細胞中脂解障礙等。

家族性混合型高脂血症臨床表現

1.男性患者早發性冠心病者相當常見。冠心病、心肌梗死的平均年齡為40歲,吸煙可起顯著作用。
2.本病患者中肥胖和高血壓較多見,一般無黃色瘤,偶可見非特異性瞼黃色瘤。
3.FCH的血脂異常特點是血漿膽固醇和三酰甘油均有升高,其生化異常類似於Ⅱb型高脂蛋白血症。曾有人將FCH與Ⅱb型高脂蛋白血症相提並論。此外,許多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲狀腺功能減退、腎臟疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影響因素(如糖皮質激素、雄性激素等)也可能引起本症。所以,在作出FCH的診斷時,首先要註意排除繼發性高脂血症
4.FCH最突出的特征是,在同一家族中,發現有各種不同類型的高脂蛋白血症患者,並有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。

家族性混合型高脂血症檢查

1.FCH的血脂異常的特點是血漿膽固醇和三酰甘油均升高,其生化異常類似於Ⅱb型高脂蛋白血症。
2.血漿VLDL或LDL增高;血漿ApoB水平增高。
3.血漿HDL-C和ApoAⅠ輕度下降。

家族性混合型高脂血症診斷

1.第一代親屬中有多種類型高脂蛋白症的患者。
2.早發性冠心病的陽性家族史。
3.血漿ApoB水平增高。
4.第一代親屬中無黃色瘤檢出。
5.家族成員中20歲以下者無高脂血症患者。
6.表現為Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。
7.LDL-膽固醇/ApoB比例降低。
8.HDL2-膽固醇水平降低。
一般認為,只要存在第1、2和3點就足以診斷FCH。

家族性混合型高脂血症治療

FCH患者併發冠心病的危險性明顯性增加,所以糾正高脂血症很有必要。首先採用飲食療法。不過,許多FCH患者單用飲食療法難達到理想的降低血脂的效果,常需要考慮應用藥物治療。用於治療FCH的藥物有:煙酸、纖維酸類、三羥基三基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑製劑和魚油等。