早老症

早老症概述

早老症又稱Gilford垂體性幼稚型侏儒症、淋巴體質性侏儒症、早衰綜合徵、Gilford綜合徵、Vriot-Pironneau綜合徵。曾經Hutchinson-Gilford於1886年首先報道,故又名Hutchinson-Gilford綜合徵。是一種少見的代謝異常、發育障礙和侏儒狀態,伴有骨骼、牙齒、指(趾)毛髮脂肪等發育不全,以童年表現老人面貌和動脈硬化為其特征。

早老症病因

病因尚未明確。可能由於膠原合成減慢,透明纖維增加,擠掉了脂肪細胞,其血管結締組織發生變化,終致動脈粥樣硬化,多為散髮病例,但亦有同卵雙生兩人發病的,有人認為有遺傳因素,其家族遺傳方式尚未完全瞭解,可能與基因突變有關係,有些病例有父母近親結婚史,父親的年齡多較大。

早老症臨床表現

患兒生後數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況,多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長髮育在第1年內稍差,從第2年起明顯緩慢,並逐漸出現典型的面容、脫髮、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等,但智力及運動功能發育正常。
特征性變化是身長、體重明顯低於正常,10歲左右仍如4~5歲小兒的身長,相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄,全身瘦削,面頰的脂層也消失,只剩恥骨上部的皮下脂肪;由於顏面骨及下頜骨特別小,頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,兩耳向前豎起,缺乏耳垂;嘴唇較薄,近似鳥臉;脫髮由枕部開始,至3~5歲時幾乎全部脫光,眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恆齒均發育延遲,並很早脫落,牙齒畸形。四肢與軀幹比例正常,鎖骨發育不全,特別短小,關節相對粗大並僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎縮,末節指骨很短。皮膚薄而乾燥,有皺紋,並出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露,尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。
血壓於5歲以後明顯上升,心臟逐漸擴大,有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人,走路時腳拖在地上,不能抬高。

早老症檢查

在實驗室檢查方面,可見血清蛋白結合碘、膽固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高於正常值,基礎代謝率也偏高,甲狀腺、腎上腺和垂體功能未見異常,對胰島素有拮抗現象,偶見胰島素依賴性糖尿病,對生長激素反應正常,但性腺不發育或性發育明顯遲緩,亦可見DNA修複降低。
1.X線檢查
骨骼X線檢查可見輕度脫鈣,骺端肥大及乾骺愈合較早,前囟持久開放,鎖骨小或者由於骨分解而消失,指趾節末端有時不顯影,在2~3歲時往往可見髖外翻。
2.心電圖檢查
晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。

早老症診斷

根據癥狀診斷此病不難,有時早期出現口鼻周圍發紺,腹股等處有硬化樣皮膚變化,似可助早診。

早老症鑒別診斷

1.外胚葉發育不全
是一種遺傳性疾病,缺乏毛髮與指趾甲異常和早老症相似,並可因缺少汗腺而於夏季發生高熱,但無高血壓消瘦及老人面貌。
2.先天性全身性脂肪營養障礙
即Seip-Lawrence綜合徵,是一種原因未明的少見病,在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉,骨骼的生長較快,其面部消瘦,胸、臂亦細小,但下肢正常,往往伴有糖尿病,垂體功能異常等內分泌疾病,屬於常染色隱性遺傳,亦缺治療方法。
3.Cockayne綜合徵
常染色體隱性遺傳病,可有家族史,其皮下脂肪消失,尖鼻,耳朵畸形,體格矮小等癥狀很像早老症,但這些表現常在4歲左右出現,皮膚對日光敏感,且常見小瞳孔,遠視白內障,視網膜色素沉著,視神經萎縮神經性耳聾智力低下,甚至發生粗大震顫和步態蹣跚等,可與早老症區別。
4.Werner綜合徵
也有老人面貌,併在青春發育期出現矮小體型,但其發病年齡較晚,常在20歲左右,完全脫髮不常見,且伴有白內障與視網膜變性,與早老症不同。
5.Hallermann-Streiff綜合徵
亦有牙齒缺陷,脫髮,頭髮少及下頜小等畸形,但智力落後,有白內障和小眼畸形,可資鑒別。
6.先天性皮膚鬆弛症
有時須與先天性皮膚鬆弛症鑒別,後者常有皮膚鬆弛現象,不見於早老症。

早老症治療

尚無特殊療法,可做理療、按摩和堅持體力活動,以減輕運動障礙。一般選用降血脂藥物,並限制多脂飲食,以減輕動脈硬化。應用小劑量乙酰水楊酸是否可延緩心肌梗死,尚須進一步觀察。

早老症預後

患者大都發生動脈硬化,多於10歲以後死於心肌梗死或腦血管疾患,多數患兒的生存期為7~37歲,平均存活年齡為13.4歲。老人常見的現象如耳聾、遠視、白內障、角膜老人環、關節病以及老年性格改變等多不出現。

早老症預防

目前尚無可靠預防措施。認為與基因突變有關,應避免近親結婚,避免父母的年齡過大等。建議最好是婚前的基因檢測,還有婚前做好優生優育檢查。註意不要近親結婚。