常染色體顯性多囊腎

常染色體顯性多囊腎概述

多囊腎即正常腎組織被無數小囊所代替,外形似一串葡萄,有時囊間有島狀正常組織。本病分為4型:①常染色體隱性多囊腎;②腎發育不良;③常染色體顯性多囊腎;④尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱成人型多囊腎(ADPKD),發病率為1/500~1000。10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎(ADPKD)導致。

常染色體顯性多囊腎病因

1.胚胎異常
本症確切病因尚不清楚,儘管大多在成人以後才出現癥狀,但在胎兒期即開始形成,囊腫起源於腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同。起源於近端小管,囊腫液內成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等與血漿內相似;起源於遠端,則囊液內Na+,CI-濃度較低,而K+,H+,肌酐,尿素等濃度較高。
2.染色體異常
大多數患者的異常基因位於16號染色體的短臂,稱為ADPKD1基因,基因產物尚不清楚;少數患者的異常基因位於4號染色體的短臂,稱為ADPKD2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

常染色體顯性多囊腎臨床表現

晚期病例腎臟明顯腫大可捫及,容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿,但紅細胞管型不常見。即使沒有細菌感染,膿尿症可多見。由於囊腫破裂或結石移動也可有發作性的肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性,表現為有多個囊腫,及由此引起的腎臟腫大,外形不規則,並且因囊腫壓迫腎盞、漏斗和腎盂,而使其拉長呈蜘蛛狀。由於囊腫取代功能性組織,故在肝、腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的“蟲蝕”狀。因此,在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前,這些檢查可作為該病早期診斷的手段。

常染色體顯性多囊腎檢查

影像學檢查,包括超聲波,CT及磁共振等。

常染色體顯性多囊腎診斷

根據病史,臨床表現及影像學檢查不難作出診斷。

常染色體顯性多囊腎鑒別診斷

主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別,其他鑒別需考慮ARPKD、獲得性腎囊腫、多囊性腎發育不良等。

常染色體顯性多囊腎併發症

尿路感染最常見,大多為下尿路感染,也可出現腎盂腎炎、囊腫感染等,其他併發症有:尿路結石、梗阻;動脈瘤破裂出血,特別是顱內動脈瘤破裂,占ADPKD患者死因的7%~13%;極少見情況下可出現兩腎的惡性腫瘤

常染色體顯性多囊腎治療

半數的具有ADPKD1突變的患者在55~60歲之間發展到尿毒症。而非ADPKD1突變的要到70歲才發生。少數ADPKD患者在少兒時就出現臨床表現,即使其父母成年後發病。與許多其他腎臟疾病一樣,ADPKD在黑人中進展加速,提早10年發病。其他預示該病更快進展的因素包括年幼時即明確診斷、男性、腎臟體積較大、高血壓、肝囊腫(在女性患者中)、肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未進行透析或腎移植,患者常死於尿毒症或高血壓併發症,少部分的患者死於動脈瘤破裂引起的顱內出血。對尿路感染和繼發性高血壓進行有效的治療可明顯延長生命。進入終末期腎臟病,其處理與其他腎臟病相同。進入透析治療階段的ADPKD患者,其血紅蛋白水平高於其他腎臟病類型的患者。腎移植後併發症的發生率與其他腎移植人群相似。

常染色體顯性多囊腎預後

個體差異大,其病程的差異取決於基因型、性別、是否有合併症等因素。若不做透析治療或者腎移植,平均死亡年齡為50歲,即癥狀出現後10年左右。