顱底陷入症

顱底陷入症概述

顱底陷入症是臨床常見神經系統發育異常性疾病,本病是以枕骨大孔為中心的顱底骨組織、寰椎及樞椎骨質發育畸形,寰椎向顱腔內陷入,樞椎齒狀突高出正常水平進入枕骨大孔,使枕骨大孔狹窄,後顱窩變小,從而壓迫延髓、小腦及牽拉神經根產生一系列癥狀,同時可有椎動脈受壓出現供血不足表現。

顱底陷入症病因

主要發病原因為先天性骨質發育不良所致,由於在胚胎發生學上,神經管在寰枕部閉合最晚,所以先天性畸形容易發生在此區,少數可繼發於其他疾病。

顱底陷入症臨床表現

患者可因畸形的程度及合併症的不同,癥狀與體徵差異較大,一般癥狀可有頭痛眩暈耳鳴復視嘔吐等,患者可有頭頸部偏斜,面頰不對稱,頸項粗短,後髮際低,頸部活動受限且固定於特殊的角度位置,正常的頸椎前突消失及外貌異常,患者常訴頸部強直,多以進行性下肢無力和行走困難為首發癥狀,起病一般為隱匿,逐漸加重,亦可在頭部外傷後突然發病或加重,即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛後出現肢体麻木無力,甚至發生四肢癱瘓呼吸困難等,癥狀反覆多次發作,整個病情呈進行性加重。
多數患者癥狀進展緩慢,偶有緩解,有些患者可無癥狀,僅在X線檢查時發現有枕骨大孔區畸形,顱底凹陷,患者可有頸短,髮際低,顱形不正,面頰耳郭不對稱,但無明顯神經系統癥狀。
神經系統癥狀及體徵主要表現為枕骨大孔區綜合徵,其主要臨床表現為:
1.上頸神經根刺激癥狀
主要是由於顱底畸形骨質刺激和壓迫寰枕筋膜,韌帶和硬脊膜,使其發生增生,肥厚或形成纖維束帶,壓迫上頸神經根,患者常常訴說枕部慢性疼痛,頸部活動受限,感覺減退,一側或雙側上肢麻木,疼痛,肌肉萎縮,強迫頭位等。
2.後組腦神經障礙癥狀
常因腦乾移位,牽拉或蛛網膜粘連,使後組腦神經受累,而出現吞咽困難,嗆咳,聲音嘶啞,舌肌萎縮,言語不清,咽反射減弱等球麻痹的癥狀,以及面部感覺減退,聽力下降,角膜反射減弱等癥狀。
3.延髓及上頸髓受壓體徵
主要因小腦扁桃體下疝,局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發脊髓空洞症所致,患者表現為四肢無力,感覺障礙,錐體束徵陽性,尿瀦留,吞咽,呼吸困難,手指精細動作障礙,位置覺消失;有時出現脊髓頸胸段單側或雙側節段性痛,溫覺消失,而觸覺和深感覺存在,這種分離性感覺障礙為脊髓空洞症的特征表現。
4.小腦功能障礙
眼球震顫為常見,多為水平震顫,亦可為垂直或旋轉震顫,晚期可出現小腦性共濟失調,表現為行走不穩,說話不清,查體可見指鼻試驗不准,跟膝脛試驗不穩,閉目難立徵陽性等。
5.椎動脈供血障礙
表現為發作性眩暈,視力障礙,噁心嘔吐,共濟失調,面部感覺障礙,四肢癱瘓及球麻痹等臨床癥狀。
6.顱內壓增高癥狀
早期患者一般無顱內壓增高,一旦出現說明病情嚴重,而且多為晚期,癥狀系發生梗阻性腦積水所致,個別出現較早的患者可能為合併顱內腫瘤或蛛網膜囊腫的原因,患者表現為劇烈頭痛,噁心嘔吐,視盤水腫,甚至發生枕骨大孔疝,出現意識障礙,呼吸循環障礙或突然呼吸停止而死亡。

顱底陷入症檢查

1.顱骨平片
利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進行各種測量,由於枕骨大孔區局部正常解剖變異較大,儘管測量方法較多,但還沒有一種理想的方法對診斷本病十分可靠,因此,至少需要根據以下方法2種明顯異常的測量結果才能做出診斷。
2.CT掃描
主要是顯示腦組織及腦室的改變,有時可行腦室造影CT掃描,在腦室內註入非離子水溶性造影劑後行CT掃描,可觀察到腦室大小,中腦水管是否通暢及第四腦室及腦乾的改變,並可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置。
3.MRI檢查
MRI是診斷本病最好的檢查手段之一,尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管,第四腦室及腦乾的改變,小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況,便於決定手術治療方案。

顱底陷入症診斷

根據病因、臨床表現和影像學檢查綜合診斷。

顱底陷入症治療

1.非手術治療
顱底凹陷常導致顱後窩和上頸部椎管有效空間縮小,故治療的目的在於給予足夠空間進行減壓術。對於偶然發現的無癥狀者,一般不需要治療,應囑患者防止頭顱部外傷及過度劇烈頭部屈伸。對癥狀輕微而病情穩定者,可以隨訪觀察。
2.手術治療
一旦出現進行性加重,應手術治療,手術方式主要為枕肌下減壓術。但必須指出,癥狀輕微患者即使影像學發現畸形也不宜手術。目前手術指證為:①有延髓和上頸髓受壓表現者。②有小腦徵癥狀及頸神經癥狀,並呈進行性加重者。③有頸神經根受累和伴有脊髓空洞者。④有腦脊液循環障礙或顱內壓增高者。⑤伴有顱後窩腫瘤或蛛網膜囊腫者。