小兒先天性侏儒痴獃綜合徵

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵概述

先天性侏儒痴獃綜合徵又稱Noonan綜合徵、Noonan-Ehmke綜合徵、假性Turner綜合徵、翼狀頸綜合徵、Turner男性表型、男性Turner綜合徵。發病機制多種,目前認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳,其具有Turner綜合徵的臨床特征,伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損動脈導管未閉及肥大性心肌病先天性心臟病,而染色體檢查正常。

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵病因

病因多樣。近來認為本病為基因突變,亦可為X與Y的相同位點的突變成為染色體的微缺失。家族性小兒先天性侏儒痴獃綜合徵屬常染色體顯性遺傳,常規染色體核型正常。

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵臨床表現

1.一般表現
男、女均可患病,表現為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長髮育障礙。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
2.各種不同類型的先天性異常
(1)頭面部  面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
(2)骨骼異常  軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸漏斗胸)、脊柱側凸等;手指異常,常見多指、並指、指關節異常長或短。
(3)心血管異常  先天性心血管異常以右心系統為重,但各種先天性心血管畸形均可發生,如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。
(4)其他  如齶垂異常、齶異常、肘外翻、指趾形成不全等。
3.腦神經運動障礙
常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。
4.肌肉缺如。

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵檢查

1.常規檢查
血、尿、便常規檢查一般正常。
2.染色體檢查
染色體核型檢查多為正常核型,頰黏膜染色體檢查與其性別一致,即男性為陰性,女性為陽性。
3.內分泌檢查
有性腺功能低下表現。
4.輔助檢查
X線骨片、胸片檢查,超聲心動圖檢查,可發現各種骨骼畸形和心血管畸形表現,智力測試有智力水平低下。

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵診斷

結合臨床表現及相關實驗室檢查可進行診斷。Noonan綜合徵PTPN11基因測序有助於診斷。

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵鑒別診斷

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵應與Turner綜合徵相鑒別。Turner綜合徵,也叫先天性卵巢發育不全綜合徵,為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%,其臨床特點為患兒外貌女性,身體較矮,第二特征發育不良,卵巢缺如,無生育能力。部分患兒智力輕度低下。有的患兒伴有心、腎、骨骼等先天畸形。這兩類綜合徵癥狀相似,但通過染色體檢查可以確診其不同。

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵併發症

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵常併發各種先天性異常,先天性心血管異常,感染,腸梗阻等。

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵治療

如為激素缺陷可用持續法或循環法補充,治療應儘早開始,並按需要長期應用,有心血管畸形者應予手術,有併發症者應作對症處理,迄今尚無有效的治療方法。

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵預後

本病徵預後不良,多在兒童期死亡,僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本症伴肥大性心肌病者預後不良。

小兒先天性侏儒痴獃綜合徵預防

對本徵患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。預防措施應從孕前貫穿至產前:
1.婚前檢查
在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素
包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
3.異常結果
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠,胎兒在宮內的安危、出生後是否存在後遺症、是否可治療、預後如何等,採取切實可行的診治措施。