進行性肥厚性間質性神經炎

進行性肥厚性間質性神經炎概述

進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病,遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損為主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現為神經乾肥大,壓痛四肢遠端運動,感覺障礙,小腦癥狀,脊柱側彎與弓形足等。

進行性肥厚性間質性神經炎病因

進行性肥厚性間質性神經炎為常染色體隱性遺傳,本病多由近親結婚所致。

進行性肥厚性間質性神經炎臨床表現

1.本病多在嬰兒期起病可有家族史,亦可為散髮性,病程緩慢進展,有時可加重或緩解。
2.初發癥狀為下肢無力,輕度肌肉萎縮四肢遠端疼痛感覺異常,痛溫覺減退,位置覺震動覺減退。四肢的神經乾肥大,有壓痛。後期肢体近端肌群亦可受累,表現為無力,肌張力減低腱反射減弱或消失軀幹肌一般不受累及可有肌束震顫。
3.小腦受損亦是本病表現之一,主要為上肢共濟失調如意向性震顫,指鼻不准雙手輪替動作笨拙等;眼球震顫,吟詩樣語言以及閉目難立徵陽性等均可出現。其他可有瞳孔縮小瞳孔左右不等大對光反應障礙,弓形足與脊柱側彎等。
4.肌電圖檢查可見運動神經及感覺神經傳導速度明顯減慢。

進行性肥厚性間質性神經炎檢查

1.實驗室檢查
血常規生化、腦脊液檢查均無異常發現。
2.其它輔助檢查
(1)肌電圖檢查可見運動神經及感覺神經傳導速度明顯減慢。
(2)周圍神經活檢呈肥厚性間質性神經炎。

進行性肥厚性間質性神經炎診斷

根據本病在小兒期發病,病程緩慢進展。對稱性感覺、運動神經均受累,以及肢体遠端受累為重周圍神經乾肥大,活檢呈肥厚性間質性神經炎等特點即可確診。

進行性肥厚性間質性神經炎鑒別診斷

1.麻風病具有特殊的皮膚損害,查麻風桿菌陽性等可與本病鑒別。
2.腓骨肌萎縮症,本病發病年齡較進行性肥厚性間質性神經炎大,以下肢遠端肌肉萎縮為主,在股中下1/3交界處以下變細,呈“仙鶴腿”,周圍神經一般不肥大,可與本病鑒別。

進行性肥厚性間質性神經炎併發症

隨病情發展可以出現多樣的癥狀體徵。

進行性肥厚性間質性神經炎治療

1.本病無特殊治療方法,可應用維生素E維生素B1維生素B12、三磷腺苷(ATP)或
胞苷三磷酸(CTP)等治療維生素E胞磷膽鹼(胞二磷膽鹼)等也可試用.
2.加強鍛煉針灸及理療對延緩病程可能有益。