小兒球形細胞腦白質營養不良

小兒球形細胞腦白質營養不良概述

球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良(GLD),又稱半乳糖神經酰胺脂質貯積症、Krabbe白質營養不良症、Krabbe綜合徵、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙症、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型瀰漫性硬化症等。為常染色體隱性遺傳

小兒球形細胞腦白質營養不良病因

為常染色體隱性遺傳性疾病。是因β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致的腦脂質沉積病。

小兒球形細胞腦白質營養不良臨床表現

患兒初生時正常,約4個月開始起病。早期有肌張力減低,易激惹。病情進行性加重時,出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退,常有癲癇發作,呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮眼球震顫和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快,最後呈去大腦強直狀態,對外界反應完全消失,常在2歲以內死亡。
有些病例發病較晚,病程較長。於2~5歲起病,3~8歲間死亡。主要癥狀是偏癱共濟失調、視力障礙。以後出現痴獃、癲癇發作。腦電圖可見廣泛慢波,肌電圖示神經傳導延長,腦脊液常有蛋白增高

小兒球形細胞腦白質營養不良檢查

腦脊液蛋白正常或增高,電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白顯著減少。
腦電圖可見廣泛慢波,肌電圖示神經傳導延長,頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變,晚期可見腦萎縮,腦室擴大。

小兒球形細胞腦白質營養不良診斷

根據白細胞或皮膚成纖維細胞內半乳糖腦苷酶的活性測定可以確診,出現明顯的體溫調節障礙,進行性的智能減退,錐體束癥狀和體徵及視力障礙等,應考慮本病。

小兒球形細胞腦白質營養不良鑒別診斷

本病徵與異染性腦白質營養不良相似,臨床上均有精神運動發育倒退,明顯的皮質脊髓束和皮質延髓束體徵,病初腱反射消失為突出表現,與嗜蘇丹性腦白質營養不良的鑒別,在於後者沒有末梢神經的受累,通常發病較晚,未找到特異的生化異常。

小兒球形細胞腦白質營養不良併發症

智力減退,出現痴獃,常有癲癇發作,視神經萎縮,不規則高熱,最後呈去大腦強直狀態,偏癱,共濟失調,多在3~12歲死亡。

小兒球形細胞腦白質營養不良治療

酶的補充是可能的,但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決,才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥

小兒球形細胞腦白質營養不良預後

多數病例預後較差,常在1~2年內死亡。多死於延髓性麻痹、去大腦強直及其他的併發症等。

小兒球形細胞腦白質營養不良預防

雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質,以測定血清中酶活性。遺傳咨詢很重要,產前診斷已有可能,通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷,也可用絨毛進行酶學產前診斷。據此可做好遺傳病預防工作,必要時終止妊娠。