小兒糖原貯積病Ⅲ型

小兒糖原貯積病Ⅲ型概述

小兒糖原貯積病Ⅲ型(GSD-Ⅲ)是常染色體隱性遺傳疾病,一類先天性酶(脫支酶)缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原貯積綜合徵,又稱Cori病、脫支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病、脫支酶糖原貯積病、Forbes綜合徵等。本病肝臟損害最為嚴重。

小兒糖原貯積病Ⅲ型病因

本病是常染色體隱性遺傳疾病,是由於脫支酶缺乏所致。

小兒糖原貯積病Ⅲ型臨床表現

本型臨床癥狀遠較GSD-Ⅰ為輕緩,單憑體檢不能與GSD-Ⅰ相鑒別。但本病不累及腎臟,甚少發生嚴重低血糖,心衰和心律失常罕見,可與之鑒別。以生長遲緩和肝大為主訴,且常在4~6歲時出現脾大。部分患兒在青春期階段肝臟明顯縮小,生長髮育亦有改善,機制不明。亦有個別患兒病情持續發展至肝硬化肝衰竭。除肝臟外,肌組織亦常被累及,表現為肌無力,在行走過速或爬坡時尤為明顯,甚至發生肌痙攣,少數呈進行性肌病。病變涉及心肌者出現心臟增大和心電圖異常。

小兒糖原貯積病Ⅲ型檢查

1.血糖測試
空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗反應差,若進食數小時後再做試驗,則反應正常。胰高血糖素試驗可與von Gierke病相鑒別。具體方法為:給本病徵患兒時,肌內註射胰高血糖素0.5mg後血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次試驗中乳酸濃度不變。半乳糖和果糖耐量試驗正常。由於患兒的葡萄糖異生機制正常,故給予蛋白質或氨基酸可使血糖上升。在餐後1~3小時進行胰高糖素或腎上腺素試驗亦可使患兒血糖上升,但如在饑餓14小時後進行試驗則無效應。說明糖原水解過程進行至分支點處即被阻斷。
2.血液檢查
血清轉氨酶明顯增高,血脂增高程度不一,與其低血糖發作是否嚴重有關。血清乳酸和尿酸一般正常。
3.紅細胞或白細胞中酶的測定
脫支酶活性的測定均較正常人明顯降低,多數僅50%或更低,可明確診斷。
4.局限性糊精試驗
紅細胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精,有助診斷。
上述功能試驗可用做輔助診斷,確診仍需依據肝臟和肌肉中脫支酶活力測定,部分患兒外周紅細胞中亦可能呈現糖原累積和酶活力缺陷。
5.常規檢查
常規做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見肝臟增大,脾臟增大。或可發現心臟中度肥大和心電圖異常。
6.酶學檢查
檢測培養的羊水細胞或絨毛細胞中的脫支酶可以提供產前診斷依據,可用的方法包括:①免疫印跡分析;②脫支酶活力的定性或定量法。由於這兩種細胞中脫支酶活力相對均較低,因此技術上比較困難。

小兒糖原貯積病Ⅲ型診斷

空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗反應差,若進食數小時後再做試驗,則反應正常,紅細胞或白細胞中酶的測定(脫支酶活性的測定均較正常人明顯降低,多數僅50%或更低),可明確診斷。此外,局限性糊精試驗:紅細胞,肌肉或肝臟中有局限性糊精,有助診斷。

小兒糖原貯積病Ⅲ型治療

本病是常染色體隱性遺傳疾病,一類先天性酶(脫支酶)缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。目前醫學界尚無較好的醫療手段。飲食治療方案仍在探索中。可以在日間給予高蛋白飲食,夜間予以鼻飼高蛋白液體;也可採用與治療GSD-Ⅰ相似的高澱粉飲食。經恰當的飲食治療後,患兒血糖可以保持正常,轉氨酶值下降,生長情況改善。

小兒糖原貯積病Ⅲ型預後

一般預後尚好,患兒至發育年齡後肌肉癥狀、肝大常有減輕,曾有活到50歲以上的報告。

小兒糖原貯積病Ⅲ型預防

對於遺傳性疾病產前檢查是最好的預防手段。