心內膜彈性纖維增生症

心內膜彈性纖維增生症概述

心內膜彈性纖維增生症(EFE)又名心內膜硬化症,其病因尚未明瞭。為小兒原發性心肌病中較為常見的一種,又稱原發性心內膜彈力纖維增生症先天性心臟病主動脈縮窄主動脈瓣狹窄、主動脈瓣閉鎖等併發的心內膜彈力纖維增生症,稱繼發性心內膜彈力纖維增生症,其臨床意義決定於原發的心臟畸形。

心內膜彈性纖維增生症病因

本病可能為宮內感染髮生胎兒心內膜炎所致。至今病因仍未明,曾提出以下幾種看法:
1.病毒感染
胎兒期或出生後病毒感染引起心肌炎症反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多症病毒感染與本病有關。曾從心內膜彈力纖維增生症死亡患兒的心肌中分離出柯薩奇B組病毒,組織學上也見到心肌炎的改變。有人於雞胚中接種腮腺炎病毒,孵出的雞發生心內膜彈力纖維增生症。孕婦於妊娠早期患腮腺炎,出生之嬰兒可發生本病。也有人報告傳染性單核細胞增多症引起的瀰漫性心肌炎可發展為心內膜彈力纖維增生症。此外,從間質性心肌炎和心內膜彈力纖維增生症死亡病例的病理檢查中發現兩者的病理改變常共同存在,而且病程短者心肌炎改變明顯,心內膜彈力纖維增生不顯著;病程較長,從發病至死亡超過4個月者,心肌炎的改變輕微,心內膜彈力纖維增生顯著,故認為心肌炎與心內膜彈力纖維增生症可能為同一疾病的不同時期表現,心肌炎為心內膜彈力纖維增生症的前身。
2.其他因素
如宮內缺氧致心內膜發育障礙。遺傳因素,9%病例呈家族性發病,認為本病系常染色體遺傳。

心內膜彈性纖維增生症臨床表現

2/3病兒的發病年齡都在1歲以內。新生兒期發病者較少,偶有在宮內即發生心力衰竭者,出生後數小時即死亡。臨床表現以充血性心力衰竭為主,常在呼吸道感染之後發生。
1.一般癥狀
可按照癥狀的輕重緩急,發為三型:
(1)爆髮型 起病急驟,突然出現呼吸困難嘔吐、拒食、口周發紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在喘鳴音或乾性啰音,肝臟腫大,還可見水腫,均系充血性心力衰竭的體徵。少數患兒呈現心源性休克,可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個月以內,可致猝死
(2)急性型 起病也較快,但充血性心力衰竭的發展不如暴髮型者急劇,常併發肺炎,伴有發熱,肺部出現濕性啰音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發生腦栓塞等。多數死於心力衰竭,少數經治療可獲緩解。
(3)慢性型 發病稍緩慢,年齡多在6個月以上。癥狀如急性型,但進展緩慢,有些患兒的生長髮育受影響。經治療可獲緩解,活至成人期,也可因反覆發作心力衰竭而死亡。
大部分病兒屬於急性型。慢性型約占1/3。
2.體徵
心臟呈中度以上擴大,在慢性患兒可見心前區隆起。心尖搏動減弱,心音鈍,心動過速,可有奔馬律,一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數病兒因心臟擴大而產生相對的二尖瓣關閉不全者,可在心尖部聽到收縮期雜音,一般為Ⅱ至Ⅲ級。

心內膜彈性纖維增生症檢查

1.X線檢查
以左心室增大為主,心影普遍增大,近似主動脈型心影。在透視下見左心緣搏動減弱,特別是在左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者,更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多肺淤血明顯。
2.心電圖檢查
多數呈左心室肥大,ST段及T波改變。長期心力衰竭,致肺動脈壓力增高時,可出現右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外,可見房性或室性早搏房室傳導阻滯
3.超聲心動圖檢查
可見左室腔擴大,左室後壁運動幅度減弱,左室心內膜回聲增強。左室收縮功能減退,短軸縮短率及射血分數均降低。
4.心導管檢查
可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發現左心室增大、室內造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關閉不全常見。

心內膜彈性纖維增生症診斷

本病的特征為:
1.1歲以內嬰兒多數於2~6月時突然出現心力衰竭;
2.X線胸片顯示心臟擴大以左心室大為主,心搏減弱;
3.心臟聽診多無明顯雜音;
4.心電圖表現為左室肥厚,或V5、V6導聯T波倒置。
5.超聲心動圖表現為左室擴大,心內膜回聲增粗,收縮功能降低。
6.組織學上確診須行心內膜心肌活栓。

心內膜彈性纖維增生症鑒別診斷

本病須與嬰兒期出現心力衰竭、無明顯雜音及左室增大為主的心臟病鑒別:
1.急性病毒性心肌炎
有病毒感染的歷史,心電圖表現以QRS波低電壓、Q-T間期延長及ST-T改變為主;而心內膜弱力纖維增生症則為左室肥厚,V5、V6導聯R波電壓高,T波倒置。
2.左冠狀動脈起源於肺動脈畸形
心肌缺血,患兒極度煩躁不安、哭鬧、心絞痛,心電圖常示前壁心肌梗死圖型,Ⅰ、aVL及V5、V6導聯ST段抬高或降低及呈QS波型。
3.心型糖原累積症
患兒肌力低下,舌大,心電圖P-R間期常縮短,骨骼肌活檢可資鑒別。
4.主動脈縮窄
下肢動脈搏動減弱或消失,上肢血壓升高,脈搏增強可資鑒別。
5.擴張型心肌病
多見於2歲以上小兒。
此外,尚須與肺炎、毛細支氣管炎心包炎心包積液相鑒別。特別應註意本症在臨床上極易誤診為肺炎,必須重視心臟檢查,從而獲得早期診斷和治療。胸部X線及超聲心動圖檢查對本病的診斷非常重要。由於巨大心髒的左心緣貼近胸壁,而誤診為胸腔積液縱隔腫瘤,應予警惕。

心內膜彈性纖維增生症併發症

少數患兒呈現心源性休克,可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。本病最常併發肺炎,且病情嚴重,病死率高,嚴重威脅患兒生命。另外可以併發腦栓塞。由於心內膜的損傷,心臟擴大,血液緩慢淤滯,極易形成附壁血栓。附壁血栓脫落,阻塞腦血管,引起局部腦組織缺血缺氧,形成腦栓塞。

心內膜彈性纖維增生症治療

主要治療是控制心力衰竭。急性心力衰竭需應用利尿劑、靜脈註射西地蘭等,並應長服用地高辛維持量,可達2~3年或數年之久,至心臟回縮至正常,過早停藥可導致病情惡化。可予開搏通長期口服,對改善心功能有一定效果。危重病例加用多巴胺多巴酚丁胺及皮質激素治療。宜用抗生素控制肺部感染。對於心臟重度擴大,射血分數嚴重降低及藥物治療反應差者,考慮進行心臟移植術。
考慮本病發病機制可能與免疫功能失調有關,近年應用免疫抑製劑治療,主要用強地松,至心電圖正常,X線胸片心臟接近正常,逐漸停藥,療程1~1.5年。

心內膜彈性纖維增生症預後

本病預後嚴重,住院病死率20%~25%。發病年齡較大,對洋地黃治療反應好的,預後較好,可獲臨床痊愈。